Mutación (normalmente una sustitución de bases) localizada en un intrón que genera un sitio de corte y empalme (splicing) alternativo que compite con los sitios de splicing normales durante el procesamiento del ARN. Esta mutación da lugar a la formación de ARN mensajero maduro con secuencias intrónicas.
Javier Benítez
Director del Programa de Genética del Cáncer Humano.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Anna Gonzalez-Neira
Human Genotyping Core Unit.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Núria Malats
Grupo de Epidemiología Genética y Molecular.
Programa de Genética del Cáncer Humano.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Ana Osorio
Programa de genética del cáncer humano.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Mercedes Robledo
Jefa de grupo de Cáncer endocrino hereditario.
Programa de genética del cancer humano.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Sandra Rodríguez
Molecular Cytogenetics Group.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Miguel Urioste
Unidad Clínica de Cáncer Familiar.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
