La mitad del número diploide o normal de cromosomas en una célula somática. Coincide con el número de cromosomas en un gameto (óvulo o espermatozoide), que son 23 en el ser humano; un cromosoma de cada par.

Situación en la que un individuo está clínicamente afectado porque una sola copia del gen normal es incapaz de producir proteína en cantidad o calidad suficiente para asegurar la función normal. Puede deberse a que el individuo es heterocigótico para determinada mutación génica o es hemicigótico en un locus particular, debido normalmente a una deleción del alelo correspondiente.

Conjunto de alelos contenidos en un locus (o en varios loci) de una misma dotación haploide. El haplotipo podemos referirlo a un solo locus o a un genoma completo pero siempre se refiere a uno de los dos alelos de cada gen.

Extensión de las leyes Mendelianas que describen las frecuencias de alelos y de genotipos para poblaciones en equilibrio génico.

Enzima que participa en el proceso de replicación de la molécula de ADN desenrrollando la doble hélice cerca del punto de bifurcación de la horquilla replicadora.

Situación en la que un individuo presenta sólo un miembro del par de cromosomas o un segmento del cromosoma, en lugar de los dos normales.

Estadístico utilizado para la estimación del grado de variación en un rasgo fenotípico en una población que se debe a la variación genética entre individuos en esa población. Proporción de la variación fenotípica que es debida a la variación genética total. Da una idea del grado en que un carácter fenotípico está determinado genéticamente.

Codifica para características fenotípicas que se miden en escala cualitativa. Generalmente depende de un par de genes. Ejemplo: Color de ojos.

Codifica para características fenotípicas que se miden en escala cuantitativa. También conocida como herencia poligénica. Ejemplo: peso, altura, intensidad.

Las mitocondrias son organelas citoplasmáticas que producen ATP (la energía que origina la mayoría de las reacciones químicas en el organismo) y contienen su propio genoma. Las mutaciones producidas en los genes mitocondriales son responsables de diversos síndromes reconocidos y se heredan siempre de la madre, puesto que los óvulos contienen mitocondrias, mientras que los espermatozoides no.

Contribución combinada de uno o más genes y de factores medioambientales, generalmente desconocidos, al desarrollo de un rasgo o enfermedad determinada.

Trastorno autosómico recesivo presente en dos o más generaciones de una misma familia; es decir, el patrón de herencia puede confundirse con un modelo dominante. Posibles explicaciones: 1- alta frecuencia de portadores en la población, y 2- consanguinidad en la familia.

Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.

Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.

Individuo que es heterocigoto para mutación en dos loci genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.

Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares debe ser portador de una mutación genética, aunque clínicamente pueda no estar afectado.

Forma compacta de ADN, que se presenta en múltiples variedades. Estas variedades se encuentran en un continuo entre los dos extremos de heterocromatina constitutiva y facultativa.

Molécula híbrida de ácido nucleico en la que cada una de las hebras tiene un origen diferente.

Diferentes mutaciones producidas en un mismo gen, que dan lugar a un fenotipo único.

Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.

Situación en que las mutaciones producidas en genes distintos dan lugar al mismo fenotipo.

Ejemplo de heterogeneidad genética: Retinitis pigmentosa (RP).

Fenotipo: Las anomalías de los fotorreceptores (bastoncillos y conos) de la retina dan lugar a una adaptación inadecuada a la oscuridad, causan pérdida de visión periférica y finalmente pérdida progresiva de visión.

Loci implicados: mutaciones producidas en más de 35 genes diferentes dan lugar a retinitis pigmentosa no sindrómica, que es clínicamente indistinguible. A esto se debe que no sea posible deducir qué gen es el alterado basándose sólo en el examen ocular.



Comparar y contrastar el concepto de heterogeneidad genética con lo siguiente:

Heterogeneidad alélica: Un solo fenotipo originado por diferentes mutaciones en el mismo gen y locus cromosómico. (Nota: algunos trastornos muestran heterogeneidad genética, otros heterogeneidad alélica y otros ambas características).

Expresividad variable: variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de una enfermedad genética entre individuos que presentan la misma alteración genética, incluso dentro de la misma familia.

(Nota: La heterogeneidad genética implica que los individuos con diferentes genotipos tienen el mismo fenotipo, mientras que la expresividad variable implica que los individuos con el mismo genotipo presenten un fenotipo que muestra diferencias tanto en la severidad como en la edad de comienzo de sus manifestaciones).

Par de cromosomas homólogos que muestran alguna diferencia en forma o tamaño.

Aquella situación en la que el heterocigoto presenta superioridad respecto a los homocigotos para un carácter determinado.

Véase FISH

Resultante del cruzamiento entre un homocigoto dominante y un homocigoto recesivo.

Presencia de uno o más cromosomas o segmentos cromosómicos ganados respecto al estado normal (nótese la diferencia con "poliploide"). Dependiendo del grado de ploidía se puede definir estado hiperhaploide, hiperdiploide, hipertriploide, etc.

Presencia de uno o más cromosomas o segmentos cromosómicos perdidos respecto al estado normal (nótese la diferencia con "haploide"). Dependiendo del grado de ploidía se puede definir estado hiperhaploide, hiperdiploide, hipertriploide, etc.

La histidina es un aminoácido esencial en animales (no puede ser fabricado por su propio organismo y debe ser ingerido en la dieta), mientras que bacterias, hongos y plantas pueden sintetizarlo internamente. Es uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas codificadas genéticamente. Se abrevia como His o H. Los codones que la expresan son CAU y CAC.

Proteínas altamente alcalinas que se encuentran en los núcleos de células eucarióticas y cuya función es el empaquetamiento y ordenamiento del ADN en unidades estructurales llamadas nucleosomas. Son los principales componentes proteicos de la cromatina, que actúan como carretes alrededor de los cuales se enrolla el ADN y desempeñan un papel en la regulación genética.

Individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma.

Secuencia de ácido nucleico donde el apareamiento entre las bases es de un 100%.