Colección de secuencias de adn generadas a partir de la secuencia del ARN mensajero (mARN). Estas librerías contienen sólo adn codificante de proteínas (genes), quedando excluídas las secuencias de adn que no codifican.

Cambio en la secuencia de aminoácidos que no afecta significativamente a la función de la proteína.

Nucleótido modificado que se añade al extremo 5´ de una cadena de ARN mensajero creciente y que es necesario para su normal procesamiento, estabilidad y traducción del ARN mensajero.

Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.

Representación gráfica del conjunto de los cromosomas de un organismo teñidos con colores diferente. Es una técnica muy útil para identificar alteraciones cromosómicas complejas.

Aparición de un trastorno de carácter, malformación o enfermedad en un solo miembro de una familia.

En genética, estudio retrospectivo en el que se estima el riesgo relativo a desarrollar una enfermedad o condición en presencia de una variante genética específica. En este tipo de estudios, se comparan individuos que presentan una enfermedad o condición (casos) con individuos que no la presentan (controles). Si la prevalencia de la variante genética es diferente entre los dos grupos, es posible inferir que esta se asocia con un aumento o disminución del riesgo a que ocurra dicha condición.

Una secuencia corta de oligonucleótidos que se utiliza en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la creación de moléculas más largas de ADN.

La unidad básica de un organismo vivo. Todas las eucariotas (con núcleo diferenciado), excepto las germinales, contienen una copia completa del genoma del organismo al que pertenecen.

Las células diploides (2n) son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas.

Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas, en células diploides (2n, diploide). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos, la etapa asexual de hongos, briófitos y algunas algas contienen un solo juego de cromosomas.

Es la unidad de los mapas genéticos de ligamiento realizados por recombinación en eucariotas diploides. Equivale a un 1% de frecuencia de recombinación, o lo que es lo mismo, a 1 unidad de mapa.

Región de constricción en el cromosoma, donde se unen las fibras del huso acromático durante la división celular. En esta región se unen las dos cromátidas del cromosoma. La presencia del centrómero determina la división del cromosoma en dos brazos (p y q), y su localización a lo largo del cromosoma sirve para clasificar los cromosomas en acrocéntricos, metacéntricos, submetacéntricos, etc.

Pareja de centros que organizan el crecimiento de los microtúbulos en el huso mitótico. Son visibles en los polos de las células en división en profase tardía.

Tecnología que utiliza la interacción entre ADN y proteínas en la célula. Se utiliza para purificar regiones específicas de ADN que se encuentran unidas a proteínas en la célula. Tras purificar los complejos ADN-proteína, el ADN puede ser aislado y secuenciado (ChIP Seq).

Estadío entre dos mitosis sucesivas. Se compone de las fases G1, S, G2 y M.

Célula diploide formada por la unión de dos gametos haploides.

La cisteína (abreviada como Cys o C) es un aminoácido no esencial, lo que significa que puede ser sintetizado por los humanos. Los codones que codifican la cisteína son UGU y UGC.

Estudio de la estructura, función y anomalías de los cromosomas.

Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son adenina, guanina y timina. La citosina siempre se empareja con la guanina.

Repositorio público de variantes genéticas relacionadas con fenotipos concretos que tiene como objetivo la interpretación de su significado clínico. Las clasificaciones incluidas en ClinVar presentan varios niveles de confianza representados por estrellas.

Copia idéntica de una secuencia de ADN, o de todo un gen, o de un ser vivo. Una o más células derivadas de un solo antecesor e idénticas a éste.

Aislar un gen o una secuencia específica de ADN.

Clonación o identificación de un gen causante de una enfermedad específica, basándose en su localización en el genoma, determinada por diversos métodos, incluyendo análisis de ligamiento, mapeo genómico (físico) y bioinformática, cuando no se conoce la información sobre la base bioquímica de la enfermedad. Se distingue de la estrategia más común de clonación génica en que en ésta se parte de un producto protéico conocido, se determina su secuencia de aminoácidos y se utiliza esa información para aislar el gen.

Número de veces que una porción del genoma es secuenciada en una reacción de secuenciación. Frecuentemente expresado como profundidad de lectura o “depth coverage” y numéricamente como 1X, 2X, 50X, 100X, etc.

Las reglas por las que la secuencia de nucleótidos de un determinado gen se traduce finalmente en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
El código genético establece la correspondencia entre las 64 posibles combinaciones de tripletes de bases (cuatro bases, A, G, T y C, tomadas de tres en tres) y los 20 aminoácidos que forman las proteínas, más los correspondientes tripletes que señalizan el comienzo y la parada de la traducción.

Situación genética en la que ambos alelos de un par, en estado de heterocigosis, se expresan igualmente, no existiendo dominancia de uno sobre otro.

En el adn o ARN, secuencia de tres nucleótidos que codifica determinado aminoácido o indica el comienzo o la terminación del proceso de traducción (codón de inicio, parada o terminación).

Probabilidad de que un individuo homocigoto en un locus determinado haya recibido ambos alelos del mismo ancestro (alelos idénticos por descendencia-identical by descent).

Término que indica que un individuo que es heterocigoto en dos loci adyacentes presenta esas dos mutaciones en el mismo cromosoma, en vez de una en cada cromosoma homólogo (configuración en trans). 

Configuración en cis comparada con la configuración en trans:

Término que se aplica cuando un individuo es heterocigótico en dos loci adyacentes y presenta  dos mutaciones, una en cada uno de los dos cromosomas homólogos.

Configuración en trans comparada con la configuración en cis:

Alteración presente desde el nacimiento, pero no necesariamente de origen genético; puede tener también origen ambiental, infeccioso, etc.

Porcentaje de información genética que comparten individuos que descienden de al menos un ancestro común.

El proceso por el cual un individuo o los miembros de una familia, a riesgo para una enfermedad que puede ser hereditaria, son informados de las consecuencias de la enfermedad, de la probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de prevenirla o reducir sus efectos.

Permiso otorgado por un individuo para ser sometido a una prueba o procedimiento específicos una vez entendidos los riesgos, beneficios, limitaciones y posibles repercusiones del procedimiento y sus resultados.

Individuo (no necesariamente afectado) que solicita asesoramiento genético.

Situación que se da en los estudios de diagnóstico prenatal cuando muestras de vellosidad corial, líquido amniótico o sangre de cordón, resultan contaminadas por células maternas (normalmente sanguíneas), lo que puede confundir la interpretación de los resultados del análisis genético.

Tramo de secuencia continua in silico generada por alineamiento de lecturas de secuencias solapantes.

Transferencia de secuencias de ADN entre dos genes muy similares, que se produce la mayoría de las veces por un entrecruzamiento desigual durante la meiosis. Puede ser un mecanismo que da lugar a una mutación si la transferencia de material altera la secuencia codificadora del gen o si el mismo material transferido contiene una o más mutaciones.

Asociación entre determinada mutación o mutaciones (genotipo) y el fenotipo resultante. 

Transmisión conjunta de dos o más genes ligados en un mismo cromosoma.

Cuanto más próximas estén dos regiones de ADN en un cromosoma, habrá más probabilidades de que éstas sean transmitidas conjuntamente en ese cromosoma y menos probabilidades de que se separen del cromosoma homólogo en el proceso de recombinación (entrecruzamiento).

Ejemplo de cosegregación y recombinación: Pareja de cromosomas en meiosis que contienen los marcadores A, B y C en uno de los dos cromosomas homólogos y a, b y c en el otro. Recombinación entre los loci A y B (y a y b) que están muy separados; cosegregación de los loci B y C (y b y c) que están estrechamente ligados.



Debido a la gran distancia entre A y B (y entre a y b), la probabilidad de recombinación entre los dos loci es alta. Puesto que B y C (y b y c) están más juntos, la probabilidad de recombinación entre estos loci es baja; por tanto, B y C (y b y c) tienden a ser heredados juntos en el mismo cromosoma (es decir, cosegregan en la meiosis) con más frecuencia que A y B (y a y b).

Pruebas destinadas a identificar a los individuos en una población determinada que presentan un riesgo más alto de tener o desarrollar un trastorno específico o de presentar una mutación génica por la cual desarrollarían un trastorno específico.

Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres.

Las dos cadenas paralelas de cromatina conectadas en el centrómero que constituyen el cromosoma después de la replicación del ADN.

Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de adn compactado organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas.

Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción.

Cromosoma cuya morfología no corresponde al patrón estándar y cuyo origen no puede ser explicado de forma evidente a partir de un reordenamiento cromosómico. Un cromosoma marcador tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.

Cromosoma de pequeño tamaño que contiene un centrómero y se observa ocasionalmente en cultivos celulares, generalmente en estado de mosaicismo (es decir, está presente en algunas células pero no en otras). Un cromosoma supernumerario tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.

Los dos cromosomas que constituyen una pareja cromosómica, uno heredado de la madre y el otro del padre, y que contienen los mismos loci genéticos en idéntico orden.

En las mujeres, cada par de cromosomas autosómicos (pares 1-22) y los cromosomas sexuales (los dos X) son homólogos.

En los varones, cada par de cromosomas autosómicos es homólogo. Los cromosomas sexuales (X e Y) no son homólogos, puesto que contienen diferentes genes.

Tipo de técnica de rastreo de mutaciones que consiste en el análisis de un segmento de ADN para detectar errores de emparejamiento entre pares de bases normales y mutados.

Drástico descenso en el número de miembros de una población.