Situación en la que un individuo está clínicamente afectado porque una sola copia del gen normal es incapaz de producir proteína en cantidad o calidad suficiente para asegurar la función normal. Puede deberse a que el individuo es heterocigótico para determinada mutación génica o es hemicigótico en un locus particular, debido normalmente a una deleción del alelo correspondiente.
Javier Benítez
Director del Programa de Genética del Cáncer Humano.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Anna Gonzalez-Neira
Human Genotyping Core Unit.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Núria Malats
Grupo de Epidemiología Genética y Molecular.
Programa de Genética del Cáncer Humano.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Ana Osorio
Programa de genética del cáncer humano.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Mercedes Robledo
Jefa de grupo de Cáncer endocrino hereditario.
Programa de genética del cancer humano.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Sandra Rodríguez
Molecular Cytogenetics Group.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Miguel Urioste
Unidad Clínica de Cáncer Familiar.
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
