Cribado neonatal - Newborn screening

Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres.
Ejemplos de enfermedades heredables que pueden ser detectadas mediante un cribado neonatal.

  - Hiperplasia suprarrenal congénita

 - Hipotiroidismo congénito

 - Fibrosis quística

 - Galactosemia

 - Homocistinuria

 - Enfermedad de la orina en jarabe de arce (MSUD)

 - Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media    (MCAD)

 - Fenilcetonuria (PKU)

 - Anemia de células falciformes

 - Tirosemia