Heterocigoto compuesto - Compound heterozygote

Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.

Los hijos/as afectados de padres portadores de una mutación diferente en el mismo locus del gen son heterocigotos compuestos.