Glosario genética


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A

Adenina - Adenine
Una de las cuatro bases nitrogenadas que componen el ADN. Las otras tres son Guanina, Timina y Citosina. La adenina siempre se une con la Timina en la doble hélice.



ADN (Ácido desoxirribonucleico) - DNA ( Deoxyribonucleic acid)
Es la molécula portadora la información genética, que posibilita su transmisión de una generación a la siguiente.

Base nitrogenada; Cromosoma; Nucleótido

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ADNc - cADN
ADN complementario, generado a partir del molde de ARN, mediante la retrotranscripción del ARNm maduro.



Afectado - Affected
Individuo que manifiesta síntomas de una enfermedad o patología determinada.



Alelo - Allele
Cada una de las versiones alternativas de un gen en un locus determinado. Los diferentes alelos producen variaciones en los rasgos heredados, por ejemplo el color de los ojos o los grupos sanguíneos. Cada individuo tiene dos alelos de cada gen, un alelo heredado del padre y el otro de la madre.

frecuencia alélica;Variante alélica de significado desconocido; heterocigoto; homocigoto; locus; mutación; polimorfismo

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Alelo de penetrancia completa - Full penetrance allele
Alelo que tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores de ese alelo.



Alelo de penetrancia incompleta (o reducida) - Incomplete (or reduced) penetrance allele
Alelo que no tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores, tan solo en una porción de ellos.

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Alelo normal - Wild type alelle
El asociado al fenotipo normal, el más común en la población. Opuesto a alelo mutante. También llamado “alelo salvaje” o “alelo silvestre”.



Alelo nulo - Null allele
alelo que da lugar bien a la ausencia de producto génico, o a un producto sin actividad. Una deleción del gen es necesariamente un alelo nulo.



Alelo premutado - Mutable normal allele (sinónimos: alelo intermedio, premutación)
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, alelo que no está asociado con síntomas clínicos, pero puede expandirse hasta convertirse en un alelo de gran tamaño con repercusión clínica. También denominado “premutación” o “alelo intermedio”.

anticipación; repetición de trinucleótidos; estudios de repeticiones de trinucleótidos

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Alteración de la secuencia - Sequence alteration: (sinónimo: mutación)
Cualquier cambio producido en el adn o mas concretamente en un gen con respecto a su estado natural. Si no tiene repercusión clínica se denomina polimorfismo; cuando se trata de un cambio que tiene o puede tener repercusión clínica se suele denominar mutación. Cuando no se conoce si el cambio tiene o no repercusión clínica se habla de cambio o variante de significado desconocido.

Análisis de secuencias

Alu, Secuencias repetidas Alu -
Secuencias de adn repetidas distribuidas a lo largo del genoma. Son las secuencias repetidas más frecuentes, representando el 5% del genoma humano. Su nombre se debe a que son reconocidas y cortadas por la enzima de restricción Alu.



Aminoácido - Amino acid
Cada uno de los elementos constituyentes de una proteína. Pequeñas moléculas, de 20 diferentes tipos, que se unen en cadenas para constituir proteínas.

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Aminoácidos, Secuencia de, - Amino acid sequence
El orden linear de aminoácidos en una proteína o péptido.

Código Genético

Amniocentesis - Amniocentesis
Técnica de diagnóstico prenatal que utiliza las células del líquido amniótico para determinar el cariotipo del feto y realizar estudios bioquímicos.

Diagnóstico prenatal

Amniocito - Amniocyte
Células fetales obtenidas por amniocentesis.



Amplificación - Amplification
Cualquier proceso que causa la replicación de una secuencia concreta de adn en cantidad desproporcionadamente elevada.



Análisis basados en ADN -
Pruebas que implican el estudio de adn mediante un análisis de ligamiento, secuenciación o cualquiera de los diferentes métodos utilizados para la detección de mutaciones.



Análisis de dosis - Dosage analysis
Método para determinar la cantidad de diversos componentes, incluyendo adn, ARN y proteínas, por comparación con un estándar conocido; se puede utilizar para determinar el número de copias de una secuencia de adn (es decir, para investigar posibles mutaciones por duplicación y deleción), mediante la comparación visual de la intensidad de las bandas o la cuantificación numérica con densitometría. Si un gen presenta copias adicionales, la intensidad es de más del 100% en el gel o película; mientras que si se ha perdido una copia del gen, la intensidad es de aproximadamente un 50%.



Análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica. - Restriction fragment length polymorphism analysis (sinónimo: análisis RFLP, estudios RFLP)
Estudio de los fragmentos de adn de tamaño previsible originados por la digestión (corte) de una cadena de adn por una enzima de restricción específica. Las alteraciones (mutaciones o polimorfismos) producidas en la secuencia de adn que destruyen o crean nuevos sitios de corte en el adn, modifican el tamaño (y el número) de los fragmentos de adn resultantes de la digestión por una enzima de restricción específica.

Southern blot

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Análisis de ligamiento - Linkage analysis (sinónimo: análisis indirecto del ADN)
Estudio de los polimorfismos de las secuencias de adn (variantes normales) que están próximos a/o dentro de un gen de interés (ligamiento) para identificar, en una misma familia, la segregación de una mutación patológica en un gen determinado.

Análisis directo del ADN; análisis del haplotipo; polimorfismo; recombinación; desequilibrio de ligamiento

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Análisis de matrices de ADN - DNA microarray analysis
La hibridación genómica comparada realizada sobre matrices de adn que permite la detección simultánea de variaciones submicroscópicas en el número de copias de adn o en la expresión de uno o múltiples genes a lo largo de todo el genoma.

Micromatriz;

Análisis de metilación - Methylation analysis
Métodos utilizados para evaluar el estado de metilación de un gen (unión de los grupos metilo a las citosinas del ADN). Los genes metilados no se expresan. La metilación desempeña un papel importante en la inactivación del cromosoma X y en la impronta genética.

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Análisis de microsatélites - Microsatellite analysis
Uso de secuencias repetitivas muy variables, que se encuentran en las regiones microsatélites adyacentes a los genes o intragénicas o en otras áreas de interés, como marcadores para el análisis de ligamiento, huellas moleculares de adn u otras aplicaciones diagnósticas.



Análisis de proteínas - Protein analysis
Uno de los diferentes métodos analíticos que revela la estructura o la función de un producto proteico determinado.



Análisis de replicación - Replication analysis (sinónimos: estudio de inactivación del cromosoma X)
Técnica citogenética basada en procedimientos de bandeo específicos (bandeo por replicación) para identificar el cromosoma X de replicación tardía (inactivo) en las células. En la actualidad, los estudios moleculares se utilizan con más frecuencia que el análisis de replicación para el estudio de inactivación del cromosoma X, puesto que son menos complicados, costosos y subjetivos.



Análisis de secuencias - Sequence analysis (sinónimo: secuenciación génica, secuenciación)
Proceso mediante el cual se determina la secuencia de nucleótidos en un segmento de ADN.

PCR; análisis directo del ADN ; estudios de genética molecular; análisis mutacional; rastreo de mutaciones;

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Análisis de truncación de proteínas - Protein truncation testing (sinónimo: PTT)
Método utilizado para identificar las proteínas que se acortan (truncan) a consecuencia de mutaciones que causan específicamente la terminación prematura del proceso de traducción del ARNm.

PCR; análisis directo del ADN; Western blot

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Análisis del haplotipo - Haplotype analysis
Estudio de genética molecular para identificar un conjunto de segmentos de adn que están estrechamente relacionados en su modo de herencia (ligados). Se utiliza en el análisis de ligamiento o cuando un rasgo o característica determinados presentan desequilibrio de ligamiento con un marcador genético o un grupo de marcadores.



Análisis del origen parental - Parental origen analysis
Análisis utilizado para especificar si un individuo ha heredado determinado cromosoma o segmento de adn de la madre o del padre. Resulta importante en el diagnóstico de enfermedades en relacionadas con la impronta genética o causadas por disomía uniparental.

Impronta; Disomía uniparental

Análisis directo del ADN - Direct DNA analysis
La utilización de técnicas de secuenciación, análisis mutacional, rastreo de mutaciones o cualquier otro medio de estudio molecular genético, para detectar variantes en un gen que pueden estar asociadas a trastornos genéticos específicos. El análisis directo del adn es posible sólo cuando se conoce el gen o genes o la región genómica, asociados con la enfermedad.

análisis de ligamiento; análisis mutacional; rastreo de mutaciones; análisis de secuencias

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Análisis mutacional específico - Targeted mutation analysis (sinónimo: análisis mutacional dirigido)
Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (p. ej. Glu6Val en la Anemia de Células Falciformes), un tipo de mutación específica (p. ej. la expansión de trinucleótidos repetidos asociada a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne) o un conjunto de mutaciones (p. ej. un grupo de mutaciones en la Fibrosis Quística). Difiere de la secuenciación génica completa o el rastreo de mutaciones, en que éstos detectan la mayoría de las mutaciones en la región investigada.

Southern blot; estudios de oligonucleótidos específicos del alelo; rastreo de mutaciones; análisis de secuencias; Estudios de repeticiones de trinucleótidos

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Análisis mutacional individualizado - Custom mutation analysis
Estudios de Genética molecular desarrollados especialmente en un laboratorio clínico en función de las necesidades, para detectar una mutación específica que predispone a una enfermedad que no se puede identificar por otros medios clínicos. Las situaciones en las que puede utilizarse un análisis mutacional individualizado son las siguientes: a) estudios de miembros de una familia que tienen riesgo de desarrollar una enfermedad específica, al haberse identificado una mutación patológica en un miembro afectado de esa misma familia; b) estudios prenatales en familias en las que se ha identificado una mutación patológica en un miembro afectado.



Aneuploidía - Aneuploidy
Adición o pérdida de uno o más cromosomas, que da lugar a un desequilibrio del complemento cromosómico, o cualquier número de cromosomas que no sea un múltiplo exacto del número haploide.



Antecedentes familiares - Family history
Relaciones genéticas e historia clínica de una familia. Cuando se representa en forma de diagrama utilizando símbolos y terminología estandarizada se suele denominar Genealogía (árbol genealógico). Estudio de la herencia genética a través de los antecedentes clínico-genéticos de una familia.

genealogía; pedigree; árbol genealógico

Anticipación - Anticipation
En determinadas enfermedades genéticas, tendencia a que los síntomas de una patología se presenten a edades más tempranas y/o sean más graves que en las generaciones anteriores. Se observa frecuentemente en enfermedades causadas por la expansión de trinucleótidos repetidos que tiende a aumentar de tamaño y a tener un efecto más significativo cuando se transmite de una generación a la siguiente.

variabilidad intrafamiliar; alelo premutado; repetición de trinucleótidos; estudios de repeticiones de trinucleótidos; expresividad variable

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Apoptosis -
Muerte celular programada, la ruta normal por la que el organismo se libera de las células dañadas, no deseadas o innecesarias.



Árbol genealógico / Genealogía / Árbol familiar / Pedigree / Genograma - Pedigree
Diagrama que representa las relaciones genéticas y la historia clínica de una familia, por medio de símbolos y terminología estándar.

consanguinidad; consultante; portador obligado; probando

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ARN (ácido ribonucleico) - RNA (ribonucleic acid)
Molécula sintetizada a partir del molde de ADN; contiene el azúcar ribosa en lugar de la desoxirribosa presente en el ADN. Hay tres tipos fundamentales de ARN: mensajero (ARNm), transferente (ARNt) y ribosómico (ARNr).



Asesoramiento genético - Genetic counseling
Ver Consejo genético.



ASO -
Ver Oligonucleótido específico de alelo.



Autosoma -
Cualquier cromosoma excepto los sexuales X o Y. Los humanos tienen 22 parejas de autosomas numeradas del 1 al 22.

Autosómico; Cariotipo;

Autosómico - Autosomal
Se refiere a cualquiera de los cromosomas que no son los determinantes del sexo (es decir, X e Y) o a los genes de esos cromosomas.



Autosómico dominante - Autosomal dominant
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología asociados a un determinado alelo, que están presentes en todos los individuos que han heredado una sola copia de dicho alelo (heterocigotos). Se refiere específicamente a un gen de uno de los 22 pares de autosomas.

heterocigoto; modelo de herencia;

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Autosómico recesivo - Autosomal recessive
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas.

Frecuencia alélica; portador; estudios de portadores; consanguinidad; heterocigoto; homocigoto; modelo de herencia;

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B

BAC, Cromosoma Artificial Bacteriano - Bacterial Artificial Chromosome
Segmento grande de ADN, generalmente constituido por 100.000-200.000 bases, de cualquier especie que es clonado e introducido en una bacteria. Una vez dentro de la bacteria, pueden obtenerse múltiples copias del mismo.



Bacteriofago - Bacteriophage
Virus que infecta y sólo se reproduce en el interior de bacterias. Es habitual referirse a él como “fago”.



Banco de ADN - DNA banking
Proceso de almacenaje durante un periodo indefinido del adn extraído de cualquiera de las posibles fuentes celulares, conservado bajo congelación o refrigeración para futuros análisis.

consentimiento informado;

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Barr, Cuerpo de - Barr body
Uno de los dos cromosomas X condensado que puede observarse en el núcleo de las células somáticas de las hembras de mamíferos. Corresponde al cromosoma X inactivado.

Inactivación del X; Lionización;

Base nitrogenada - Nitrogenated base
Cualquiera de los compuestos químicos nitrogenados que constituyen los ácidos nucléicos. Existen dos tipos de bases nitrogenadas: purinas, (adenina y guanina); y pirimidinas (citosina y timina en el adn y uracilo en el ARN).

ADN;

Brazo cromosómico - Chromosome arm
Cada uno de los dos segmentos en los que se divide el cromosoma de acuerdo a la localización del centrómero. Por acuerdo internacional, el brazo más corto se nombra como “p” y el largo como “q”.

Cromosoma; Centrómero

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C

cADN, Librería de - cDNA library
Colección de secuencias de adn generadas a partir de la secuencia del ARN mensajero (mARN). Estas librerías contienen sólo adn codificante de proteínas (genes), quedando excluídas las secuencias de adn que no codifican.



Cambio conservador - Conservative change
Cambio en la secuencia de aminoácidos que no afecta significativamente a la función de la proteína.



Cariotipo - Karyotype
Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.

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Caso esporádico - Sporadic case
Aparición de un trastorno de carácter, malformación o enfermedad en un solo miembro de una familia.



Cebador - Primer
Una secuencia corta de oligonucleótidos que se utiliza en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la creación de moléculas más largas de ADN.

PCR;

Célula - Cell
La unidad básica de un organismo vivo. Todas las eucariotas (con núcleo diferenciado), excepto las germinales, contienen una copia completa del genoma del organismo al que pertenecen.



Centimorgan - Centimorgan (sinónimo: cM)
Unidad de ligamiento que hace referencia a la distancia entre dos loci determinada por la frecuencia con que se produce la recombinación entre ellos. Se dice que dos loci están a un centimorgan de distancia si se observa recombinación entre ellos en el 1% de las meiosis.



Centrómero - Centromere
Región de constricción en el cromosoma, donde se unen las fibras del huso acromático durante la división celular. En esta región se unen las dos cromátidas del cromosoma. La presencia del centrómero determina la división del cromosoma en dos brazos (p y q), y su localización a lo largo del cromosoma sirve para clasificar los cromosomas en acrocéntricos, metacéntricos, submetacéntricos, etc.

cromosoma; brazo cromosómico

Citogenética - Cytogenetics
Estudio de la estructura, función y anomalías de los cromosomas.



Citosina - Cytosine
Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son Adenina, guanina y Timina. La citosina siempre se empareja con la guanina.



Clon - Clone
Copia idéntica de una secuencia de ADN, o de todo un gen, o de un ser vivo. Una o más células derivadas de un solo antecesor e idénticas a éste.



Clonación - Cloning
Aislar un gen o una secuencia específica de ADN.



Clonación posicional - Positional cloning (sinónimo: Genética inversa)
Clonación o identificación de un gen causante de una enfermedad específica, basándose en su localización en el genoma, determinada por diversos métodos, incluyendo análisis de ligamiento, mapeo genómico (físico) y bioinformática, cuando no se conoce la información sobre la base bioquímica de la enfermedad. Se distingue de la estrategia más común de clonación génica en que en ésta se parte de un producto protéico conocido, se determina su secuencia de aminoácidos y se utiliza esa información para aislar el gen.



Código genético - Genetic code
Las reglas por las que la secuencia de nucleótidos de un determinado gen se traduce finalmente en la secuencia de aminoácidos de una proteína. El código genético establece la correspondencia entre las 64 posibles combinaciones de tripletes de bases (cuatro bases, A, G, T y C, tomadas de tres en tres) y los 20 aminoácidos que forman las proteínas, más los correspondientes tripletes que señalizan el comienzo y la parada de la traducción.

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Codón - Codon
En el adn o ARN, secuencia de tres nucleótidos que codifica determinado aminoácido o indica el comienzo o la terminación del proceso de traducción (codón de inicio, parada o terminación).



Configuración en cis - Cis configuration (sinónimos: cis, acoplamiento)
Término que indica que un individuo que es heterocigoto en dos loci adyacentes presenta esas dos mutaciones en el mismo cromosoma, en vez de una en cada cromosoma homólogo (configuración en trans). 

heterocigoto doble

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Configuración en trans - Trans configuration
Término que se aplica cuando un individuo es heterocigótico en dos loci adyacentes y presenta  dos mutaciones, una en cada uno de los dos cromosomas homólogos.

configuración en cis

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Congénito - Congenital
Alteración presente desde el nacimiento, pero no necesariamente de origen genético; puede tener también origen ambiental, infeccioso, etc.



Consanguinidad - Consanguinity
Porcentaje de información genética que comparten individuos que descienden de al menos un ancestro común.

autosómico recesivo

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Consejo genético - Genetic counselling
El proceso por el cual un individuo o los miembros de una familia, a riesgo para una enfermedad que puede ser hereditaria, son informados de las consecuencias de la enfermedad, de la probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de prevenirla o reducir sus efectos.



Consentimiento informado - Informed consent
Permiso otorgado por un individuo para ser sometido a una prueba o procedimiento específicos una vez entendidos los riesgos, beneficios, limitaciones y posibles repercusiones del procedimiento y sus resultados.



Consultante - Consultand
Individuo (no necesariamente afectado) que solicita asesoramiento genético.



Contaminación materna - Maternal contamination
Situación que se da en los estudios de diagnóstico prenatal cuando muestras de vellosidad corial, líquido amniótico o sangre de cordón, resultan contaminadas por células maternas (normalmente sanguíneas), lo que puede confundir la interpretación de los resultados del análisis genético.



Conversión génica - Gene conversion
Transferencia de secuencias de adn entre dos genes muy similares, que se produce la mayoría de las veces por un entrecruzamiento desigual durante la meiosis. Puede ser un mecanismo que da lugar a una mutación si la transferencia de material altera la secuencia codificadora del gen o si el mismo material transferido contiene una o más mutaciones.

pseudogen; recombinación; sobrecruzamiento desigual

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Correlación genotipo - fenotipo - Genotype - Phenotype correlation
Asociación entre determinada mutación o mutaciones (genotipo) y el fenotipo resultante. 

genotipo; fenotipo

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Cosegregación - Cosegregation
Transmisión conjunta de dos o más genes ligados en un mismo cromosoma.

marcador flanqueante; análisis de ligamiento; recombinación; desequilibrio de ligamiento;

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Cribado - Screening
Pruebas destinadas a identificar a los individuos en una población determinada que presentan un riesgo más alto de tener o desarrollar un trastorno específico o de presentar una mutación génica por la cual desarrollarían un trastorno específico.

estudios diagnósticos; diagnóstico prenatal

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Cribado neonatal - Newborn screening
Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres.

estudios diagnósticos; cribado; sensibilidad; especificidad

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Cromosoma - Chromosome
Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de adn compactado organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas.

citogenética; cariotipo

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Cromosoma derivado - Derivative chromosome
Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción.



Cromosoma marcador - Marker chromosome
cromosoma cuya morfología no corresponde al patrón estándar y cuyo origen no puede ser explicado de forma evidente a partir de un reordenamiento cromosómico. Un cromosoma marcador tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.

Cromosoma supernumerario

Cromosoma supernumerario - Supernumerary chromosome
cromosoma de pequeño tamaño que contiene un centrómero y se observa ocasionalmente en cultivos celulares, generalmente en estado de mosaicismo (es decir, está presente en algunas células pero no en otras). Un cromosoma supernumerario tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.



Cromosomas homólogos - Homologous chromosomes (sinónimo: homólogos)
Los dos cromosomas que constituyen una pareja cromosómica, uno heredado de la madre y el otro del padre, y que contienen los mismos loci genéticos en idéntico orden.

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CSGE - (Conformation-sensitive gel electrophoresis) (sinónimo: variante de electroforesis en gel sensible a la conformación)
Tipo de técnica de rastreo de mutaciones que consiste en el análisis de un segmento de adn para detectar errores de emparejamiento entre pares de bases normales y mutados.

electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante; estudios de genética molecular; análisis mutacional; rastreo de mutaciones

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D

Deleción - Deletion
Alteración genética consistente en la pérdida de un segmento de ADN. Su magnitud es variable, pudiendo ser tan pequeñas como un solo par de bases o tan grandes que afecten a uno  o más genes.

síndrome de genes contiguos; síndrome de microdeleción

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Densitometría - Densitometry
Método para identificar la dosis o la expresión génica mediante la medición de la absorción de la luz en una autorradiografía (película) de una banda (o mancha) que representa el ADN, el ARN o una muestra de proteínas. Es una técnica útil para detectar mutaciones por duplicación y mutaciones por deleción heterocigótica.



Desequilibrio de ligamiento - Linkage disequilibrium
En una población, la herencia simultánea y transmitida de un conjunto de marcadores de adn específicos a lo largo de generaciones sucesivas sin que se produzca recombinación entre ellos.



DGGE - (Denaturing gradient gel electrophoresis) (sinónimo: Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante)
Técnica de electroforesis para muestras de adn de cadena doble que utiliza un gel en el que se crea un gradiente desnaturalizante mediante una sustancia química, por ejemplo, urea. Se emplea para la identificación de mutaciones que afectan al patrón de migración del adn en esas condiciones de electroforesis. La presencia de la mutación se detecta mediante comparación del patrón electroforético (punto de desnaturalización) de la muestra problema con la secuencia salvaje u original.



Diagnóstico preimplantacional - Preimplantation diagnosis (sinónimo: pruebas preimplantación)
Procedimiento de análisis o diagnóstico genético que se utiliza para estudiar la presencia de una patología genética determinada en un embrión. El estudio se realiza mediante el análisis de una célula extraída en las fases precoces del desarrollo del embrión (blastómero), todo ello en el entorno de una concepción realizada mediante fertilización in vitro. Una vez concluido el estudio se pueden transferir al útero de la madre aquellos embriones no portadores de las alteraciones genéticas analizadas.

diagnóstico prenatal

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Diagnóstico prenatal - Prenatal diagnosis
Pruebas realizadas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado por una determinada patología genética, cromosómica o de otra naturaleza. La biopsia de vellosidades coriales (CVS), la amniocentesis, la recogida de sangre umbilical por funiculocentesis (PUBS), la ecografía y la fetoscopia, son ejemplos de los procedimientos realizados para obtener muestras para análisis o para evaluar la anatomía fetal.

estudios diagnósticos; cribado

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Diploide - Diploid
Dotación cromosómica consistente en la presencia del número total de cromosomas en una célula somática. En los seres humanos la dotación diploide es de 46 cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).



Dismorfología - Dysmorphology
Estudio clínico de los síndromes malformativos.



Disomía uniparental - Uniparental disomy (sinónimo: UPD)
Situación en la que un par de cromosomas homólogos o algún segmento de un par de cromosomas homólogos son heredados de sólo uno de los progenitores. La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en algunos casos. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN.

impronta; rescate de trisomías; estudio de disomía uniparental

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Dominante - Dominant
Véase autosómico dominante o dominante ligado al cromosoma X.



Dominante ligado al cromosoma X - X-linked dominant
Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una mutación en un gen del cromosoma X. El fenotipo está expresado en mujeres heterocigóticas, así como en varones hemicigóticos (que sólo tienen un cromosoma X); los varones afectados suelen presentar un fenotipo más severo que las mujeres afectadas.

recesivo ligado al cromosoma X; modelo de herencia

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Dominio - Domain
Región específica o secuencia de aminoácidos de una proteína, que está asociada a una función determinada o al segmento de adn correspondiente.



Duplicación - Duplication
Modificación de la secuencia genética (patológica o no) consistente en la presencia de un segmento adicional de adn que da lugar a copias repetidas de una parte de un gen, un gen entero o una serie de genes. Su origen más probable es un entrecruzamiento desigual durante la replicación del segmento duplicado durante la formación de los gametos en la meiosis.



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E

Efecto fundador - Founder effect
mutación producida en un gen que se observa ligada a un haplotipo común que se presenta con una frecuencia alta en una población específica. Su origen está en la aparición de la mutación en un solo ancestro o en un número reducido de ancestros que se mantiene ligada al mismo haplotipo en todos los individuos que la poseen.

frecuencia alélica; población de riesgo;

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Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante - Denaturing gradient gel electrophoresis (sinónimo: DGGE)
Técnica de electroforesis para muestras de adn de cadena doble que utiliza un gel en el que se crea un gradiente desnaturalizante mediante una sustancia química, por ejemplo, urea. Se emplea para la identificación de mutaciones que afectan al patrón de migración del adn en esas condiciones de electroforesis. La presencia de la mutación se detecta mediante comparación del patrón electroforético (punto de desnaturalización) de la muestra problema con la secuencia salvaje u original.



Electroforesis en gel sensible a conformación - Conformation-sensitive gel electrophoresis (sinónimo: CSGE)
Técnica electroforética que consiste en el análisis de un segmento de adn para detectar errores de emparejamiento entre pares de bases normales y mutadas (ver explicación esquemática). Se emplea para el rastreo de mutaciones.

electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante; estudios de genética molecular; análisis mutacional; rastreo de mutaciones; reacción en cadena de la polimerasa; análisis de secuencias; polimorfismos de conformación de cadenas sencillas

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Enfoque isoeléctrico - Isoelectric focusing
Método de detección de mutaciones basado en la separación de proteínas en función del valor de pH en el que su carga neta es cero (punto isoeléctrico). Se suele utilizar conjuntamente con la técnica western blot para permitir la identificación de productos proteicos de tipo salvaje frente a mutante. La alteración de una secuencia de adn que dé lugar a una sustitución de aminoácidos puede variar el punto isoeléctrico de una proteína.



Ensayo enzimático - Enzyme assay
Determinación de la actividad enzimática con un sustrato dado; se puede evaluar de diferentes maneras, incluyendo la cuantificación del producto final o análisis colorimétrico.



Ensayo funcional de proteínas - Protein functional assay
Método para determinar la velocidad de una reacción química que se produce en presencia de una enzima contenida en una muestra tomada de un individuo. Una actividad enzimática reducida puede indicar el estado portador o el diagnóstico de una enfermedad genética determinada.



Entrecruzamiento - Crossing over (sinónimo: recombinación)
Intercambio de un segmento de adn entre los dos cromosomas homólogos durante la meiosis. Tiene como resultado una combinación nueva de material genético en el gameto.

cosegregación; análisis de ligamiento;

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Epidemiología genética - Genetic epidemiology
La epidemiología genética estudia la interacción entre los factores genéticos y ambientales que dan origen a las enfermedades del ser humano. Utiliza marcadores de adn que son estudiados mediante análisis molecular. Dado el volumen de datos (que hacen referencia a poblaciones numerosas) lo habitual es que sean almacenados en bases de datos y tratados mediante herramientas bioinformáticas. Las estrategias de investigación incluyen, entre otras, análisis de segregación familiar, asociaciones alélicas y estudios de interacción gen y medio ambiente.



Epigenética - Epigenetics
Cambios reversibles de adn (modificaciones químicas) que modifican la expresión de los genes que son objeto de los mismos. Los tipos de cambios epigenéticos más frecuentes incluyen la metilación de la citosina del adn así como la metilación, acetilación y fosforilación de las proteínas histonas que conforman la cromatina. La metilación más estudiada es una modificación del adn, en la que un grupo metilo es trasferido desde S-adenosilmetionina a una posición C-5 de citosina por una adn-5 metiltrasferasa. La metilación del adn ocurre, casi exclusivamente, en dinucleótidos CpG , teniendo un importante papel en la regulación de la expresión del gen.



Especificidad - Specificity
Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado negativo cuando el individuo sometido a dicha prueba no está afectado y/o no presenta la mutación del gen en cuestión.



Esporádico - Sporadic
La aparición casual de un trastorno o anomalía en un individuo cuyo riesgo de recurrencia no es probable en su familia.

riesgo de recurrencia; caso esporádico; mutación de novo;

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Estudio de disomía uniparental - Uniparental disomy study (sinónimos: análisis UPD, estudio UPD)
Pruebas realizadas para identificar si algún par de cromosomas o de segmentos específicos de un cromosoma han sido heredados ambos de la madre o del padre. Estos estudios pueden servir para confirmar el diagnóstico clínico de determinados trastornos en los que la UPD es una posible etiología subyacente.

cromosoma; impronta; disomía uniparental

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Estudio de inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation study
Estudios de genética molecular para evaluar la proporción relativa de cromosomas X inactivos (metilados) y activos (no metilados). Se utiliza para determinar si la inactivación del cromosoma X es aleatoria o sesgada.

inactivación del cromosoma X; recesivo ligado al cromosoma X

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Estudio de predisposición - Predispositional testing
Pruebas realizadas a un individuo asintomático en el que la identificación de una mutación indicará que es probable, pero no seguro, que ese individuo desarrolle en el futuro síntomas relacionados con una enfermedad específica. Un resultado negativo no descarta la posibilidad de que el individuo desarrolle la enfermedad en un futuro por otras causas.



Estudios cromosómicos de alta resolución - High-resolution chromosome studies
Análisis del número y la estructura de los cromosomas cuando se ha detenido el proceso de división celular y se han teñido los cromosomas en una fase temprana de la mitosis (prometafase). En un estudio de alta resolución, los cromosomas parecen más largos y muestran de 700 a 1200 bandas, lo que permite un análisis más detallado de la estructura de los cromosomas, a diferencia de la técnica de bandas en metafase rutinaria, en la que aparecen normalmente de 300 a 600 bandas.



Estudios de cigosidad - Zygosity testing
Proceso mediante el cual se comparan las secuencias de adn para determinar si los individuos nacidos en una gestación múltiple (mellizos, trillizos, etc.) son monocigóticos (idénticos) o dicigóticos (fraternales). Estos estudios se utilizan frecuentemente para identificar un donante apropiado para trasplante de órganos o para calcular el riesgo de susceptibilidad a desarrollar una enfermedad.



Estudios de genética molecular - Molecular genetic testing (sinónimos: análisis de ADN, análisis basados en ADN, estudios moleculares)
Pruebas que implican el estudio del ADN, mediante análisis de ligamiento, secuenciación o detección de mutaciones, utilizando uno o varios de los diferentes métodos disponibles.



Estudios de inestabilidad de microsatélites - Microsatellite instability testing (sinónimo: estudios MSI)
Análisis genéticos realizados en muestras tumorales que detectan la deficiencia en el sistema de reparación de errores de emparejamiento de bases del ADN. La deficiencia se manifiesta al comparar el número de repeticiones de nucleótidos en un grupo de marcadores tipo microsatélite en una muestra problema (tumor) frente al número observado en una muestra normal del mismo paciente. Se considera que hay estabilidad de microsatélites (MSS) cuando el número de repeticiones en cada marcador, tanto en el tejido tumoral como en el normal, es el mismo. Existe inestabilidad de microsatélites (MSI) cuando el número de repeticiones en el tejido tumoral y el normal es diferente.

microsatélite; inestabilidad de microsatélites; mecanismo de reparación de bases mal emparejadas;

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Estudios de oligonucleótidos específicos del alelo - Allele-specific oligonucleotide testing (ASO)
Prueba de genética molecular empleada para la detección de una mutación específica por medio de un segmento sintético de adn de una longitud aproximada de 20 pares de bases (oligonucleótido). El investigador diseña la secuencia específica que se une a la secuencia complementaria en una muestra de adn problema, lo que permite su identificación.



Estudios de portadores - Carrier testing (sinónimos: detección de portadores, estudios de heterocigotos)
Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.

recesivo ligado al cromosoma X; autosómico recesivo; portador; heterocigoto; homocigoto; estudios de genética molecular; mutación;

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Estudios de radiosensibilidad - Radiosensitivity testing (sinónimos: ensayo de supervivencia de colonias, CSA)
Pruebas específicas para detección de ataxia-telangiectasia (AT) y otros trastornos de origen genético en los que las células son particularmente sensibles a la radiación ionizante. Se ha demostrado que la formación de colonias en una línea celular de linfocitos de sangre periférica tras irradiación es anormal en aproximadamente el 99% de los pacientes con diagnóstico clínico de AT.



Estudios de repeticiones de trinucleótidos - Trinucleotide repeat testing
Análisis genético cuyo objetivo es la cuantificación del número de repeticiones de grupos de tres nucleótidos en un segmento determinado de ADN.

PCR; Southern blot; análisis mutacional;

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Estudios diagnósticos - Diagnostic testing
Pruebas realizadas con objeto de confirmar o descartar una enfermedad genética conocida o que se sospecha en un individuo sintomático o, prenatalmente, en un feto con riesgo de desarrollar una patología genética específica.

análisis directo del ADN; cariotipo; análisis de ligamiento; estudios de genética molecular; estudios predictivos; diagnóstico prenatal

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Estudios predictivos - Predictive testing
Pruebas que se proponen a individuos asintomáticos que tienen antecedentes familiares de una patología genética y presentan un riesgo potencial de desarrollar esa patología con el tiempo.

mutación patológica; estudios de genética molecular; mutación predisponente; gen de susceptibilidad;

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Estudios prenatales individualizados - Custom prenatal testing
Pruebas de diagnóstico prenatal ofrecidas a familias en las que se han identificado mutaciones patológicas en un miembro afectado.



Estudios presintomáticos - Presymptomatic testing
Pruebas realizadas a un individuo asintomático en el que la identificación de una mutación va a indicar que es seguro que el individuo en cuestión desarrollará síntomas relacionados con esa enfermedad específica. Un resultado negativo descarta la probabilidad de que el individuo desarrolle la enfermedad.



Euploide - Euploid
Número de cromosomas que es múltiplo del número haploide.



Evaluación del riesgo - Risk assessment
Cálculo por medio de ecuaciones matemáticas apropiadas del riesgo de que un individuo haya heredado una mutación génica determinada, de que desarrolle un trastorno específico, o de que tenga un hijo con un trastorno determinado. El cálculo se basa en el análisis de múltiples factores, incluyendo la historia clínica familiar y los antecedentes étnicos entre otros.



Evento post-cigótico - Post-zygotic event
Acontecimiento mutacional o alteración en la replicación/segregración de los cromosomas, que se produce una vez que un óvulo ha sido fertilizado por un espermatozoide y generalmente da lugar a mosaicismo (presencia de dos o más líneas celulares genéticamente distintas en el mismo organismo).

mosaicismo de línea germinal; mosaicismo; mosaicismo somático;

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Exón - Exon
Secuencia codificante de ADN.

codificante; intrón; marco de lectura abierta;

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Expresividad variable - Variable expressivity
Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de un trastorno genético entre individuos afectados, incluso de la misma familia.

heterogeneidad alélica; variabilidad interfamiliar; variabilidad intrafamiliar; heterogeneidad de locus; penetrancia; pleiotropía;

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F

Factor de transcripción - Transcription factor
Proteína que facilita o da inicio a la transcripción de uno o varios genes.



Falsa paternidad - Alternate paternity
Situación en la que el supuesto padre de un individuo no es el padre biológico.



Falso negativo - False negative 
Resultado de una prueba que indica que un individuo no está afectado y/o no presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad está afectado y/o presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo afectado es negativo.



Falso positivo - False positive
Resultado de una prueba que indica que un individuo está afectado y/o presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad no está afectado y/o no presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo que realmente no está afectado es positivo.



Familiar - Familial
Fenotipo determinado que aparece en más de un miembro de una familia; puede ser de etiología genética o no.



Farmacogenética - Pharmacogenetics
Disciplina genética que se ocupa de investigar el vínculo entre la constitución genética de las personas y su respuesta a xenobióticos (drogas). Su método de investigación tiene una hipótesis definida a priori: está basado en el análisis de marcadores genéticos predeterminados de los que sospecha previamente que tengan una incidencia directa sobre el metabolismo de las drogas. El concepto de farmacogenética surge de la observación clínica de que existían pacientes a los que, tras administrarles una determinada droga, la concentración observada en plasma u orina era anormalmente variable. Tras realizar en esos pacientes pruebas bioquímicas y metabólicas se demostraba que estas variaciones tienen origen genético. Su principal objetivo es poder anticipar la efectividad del tratamiento indicado a cada individuo y minimizar, simultáneamente, los eventos adversos.

farmacogenómica;

Farmacogenómica - Pharmacogenomics
Disciplina genética que se ocupa de investigar las diferentes reacciones de los individuos a los fármacos basándose en los patrones genéticos de cada uno. Su método de investigación está basado en una aproximación distinta a la farmacogenética. No hay hipótesis a priori sobre marcadores genéticos candidatos. Se utilizan abordajes que tienen en cuenta las características de las secuencias genómicas (de miles de genes o marcadores), mediante una visión integradora que incluiría interacciones entre genes. El objetivo de la farmacogenómica (también compartido por la farmacogenética) es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas.

Farmacogen;

Fenotipaje o tipificación fenotípica - Phenotyping
Clasificación de la diferencias fenotípicas entre individuos con la intención de inferir el genotipo.



Fenotipo - Phenotype
Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes. Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.

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FISH - (Fluorescent in situ hybridization (sinónimo: hibridación in situ con fluorescencia)
Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de adn), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de adn marcada sobre el adn cromosómico desnaturalizado de la muestra problema.

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FISH en interfase - Interphasic FISH
Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de Cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de adn), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de adn marcada sobre el adn cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la fish en interfase, las sondas se introducen en el núcleo interfásico. La fish en interfase se utiliza, por ejemplo para detectar tipos específicos de aneuploidía en células fetales, así como determinadas deleciones, duplicaciones y otras anomalías en células tumorales. Al contrario que la fish en metafase, la fish en interfase no permite visualizar los cromosomas individualizados; por lo tanto, no se podrán detectar determinados reordenamientos estructurales.

FISH en metafase; aneuploidía; sonda

FISH en metafase - Metaphase FISH
Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de adn, y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de adn marcada sobre el adn cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la fish en metafase, se utiliza como muestra cromosomas obtenidos a partir de células en mitosis. La división celular tiene varias fases y en la fase denominada metafase, los cromosomas se condensan y se pueden distinguir de forma individual. Al contrario que la fish en interfase, la fish en metafase permite visualizar la hibridación de las sondas de adn marcado sobre cromosomas individualizados, lo que facilita la localización de la anomalía en el cromosoma específico en el que se produce.

FISH en interfase; sonda

FISH subtelomérica - Subtelomeric FISH
Técnica en la que se utilizan sondas de adn específicas para las áreas subteloméricas de los brazos largos y cortos de cada cromosoma, que permite la detección de deleciones y translocaciones subteloméricas crípticas y submicroscópicas, que pueden ser causa de retraso mental.



Frecuencia alélica - Allele frequency (sinónimo: frecuencia génica)
Proporción de individuos de una población que han heredado una mutación o variante génica específica.



Frecuencia de portadores - Carrier rate 
Proporción de individuos en una población que tienen una sola copia de una variante genética (mutación o polimorfismo).

frecuencia alélica; portador; heterocigoto;

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G

Gametogénesis - Gametogenesis (sinónimos: oogénesis, espermatogénesis)
Proceso meiótico mediante el cual se forman los gametos maduros (óvulos y espermatozoides). Los términos oogénesis y espermatogénesis se refieren a la producción de óvulos y de espermatozoides, respectivamente.



Gen - Gene
Unidad básica de la herencia que consiste en un segmento de adn que codifica una proteína específica o un segmento de una proteína (o una molécula de ARN) con una característica o función determinada.

alelo; genoma; genotipo; mutación;

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Gen de susceptibilidad - Susceptibility gene
Gen que cuando sufre una mutación incrementa la probabilidad de que un individuo desarrolle determinada enfermedad o trastorno.



Gen mapeado - Mapped gene
Gen para el que se ha establecido su posición relativa en un segmento de adn o en un cromosoma.



Genoma - Genome
Conjunto de los genes de un individuo o una especie contenida en un juego haploide de cromosomas.



Genómica - Genomics
La genómica se encarga del estudio de los genomas. Se considera a un genoma como el conjunto de información genética (ADN) de un organismo. A diferencia de la genética clásica, en la que a partir de un fenotipo se busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia. Para conseguir este tipo de objetivos emplea herramientas basadas en análisis genéticos masivos (del orden de miles de genes) frecuentemente de forma simultánea (en un reducido número de experimentos).



Genómica funcional - Functional Genomics
La genómica funcional se ocupa de recoger de forma sistemática datos e información sobre la función de genes. Estos datos son obtenidos mediante la aplicación de aproximaciones experimentales globales (genómicas). Se caracteriza por la combinación de metodologías experimentales a gran escala con estudios computacionales de los resultados.



Genotipaje - Genotyping
Pruebas que revelan los alelos específicos heredados por un individuo; son especialmente útiles en situaciones en las que más de una combinación de genotipos puede dar lugar a la misma presentación clínica, como en el caso del grupo sanguíneo ABO, en el que los genotipos AO y AA dan lugar al grupo sanguíneo A.



Genotipo - Genotype
Constitución genética de un organismo o célula; se refiere también al grupo específico de alelos heredados en un locus.



Guanina - Guanine
Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son Adenina, citosina y Timina. La guanina siempre se empareja con la citosina.



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H

Haploide - Haploid
La mitad del número diploide o normal de cromosomas en una célula somática. Coincide con el número de cromosomas en un gameto (óvulo o espermatozoide), que son 23 en el ser humano; un cromosoma de cada par.



Haploinsuficiencia - Haploinsufficiency
Situación en la que un individuo está clínicamente afectado porque una sola copia del gen normal es incapaz de producir proteína en cantidad o calidad suficiente para asegurar la función normal. Puede deberse a que el individuo es heterocigótico para determinada mutación génica o es hemicigótico en un locus particular, debido normalmente a una deleción del alelo correspondiente.



Haplotipo - Haplotype
Conjunto de alelos contenidos en un locus (o en varios loci) de una misma dotación haploide. El haplotipo podemos referirlo a un solo locus o a un genoma completo pero siempre se refiere a uno de los dos alelos de cada gen.



Hemicigoto - Hemizygous
Situación en la que un individuo presenta sólo un miembro del par de cromosomas o un segmento del cromosoma, en lugar de los dos normales.

Dominante ligado al cromosoma X; recesivo ligado al cromosoma X; heterocigoto; cromosomas homólogos; homocigoto;

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Herencia mitocondrial - Mitochondrial inheritance
Las mitocondrias son organelas citoplasmáticas que producen ATP (la energía que origina la mayoría de las reacciones químicas en el organismo) y contienen su propio genoma. Las mutaciones producidas en los genes mitocondriales son responsables de diversos síndromes reconocidos y se heredan siempre de la madre, puesto que los óvulos contienen mitocondrias, mientras que los espermatozoides no.

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Herencia multifactorial - Multifactorial inheritance (sinónimo: herencia poligénica)
Contribución combinada de uno o más genes y de factores medioambientales, generalmente desconocidos, al desarrollo de un rasgo o enfermedad determinada.



Herencia pseudodominante - Pseudodominant inheritance
Trastorno autosómico recesivo presente en dos o más generaciones de una misma familia; es decir, el patrón de herencia puede confundirse con un modelo dominante. Posibles explicaciones: 1- alta frecuencia de portadores en la población, y 2- consanguinidad en la familia.



Heterocigoto - Heterozygote
Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.

portador, homocigoto; portador obligado; heterocigoto obligado;

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Heterocigoto compuesto - Compound heterozygote
Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.

autosómico recesivo; portador; heterocigoto doble; heterocigoto; homocigoto;

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Heterocigoto doble - Double heterozygote
Individuo que es heterocigoto para mutación en dos loci genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.

portador; configuración en cis; heterocigoto; homocigoto; locus; configuración en trans;

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Heterocigoto obligado - Obligate heterozygote (sinónimo: portador obligado)
Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares debe ser portador de una mutación genética, aunque clínicamente pueda no estar afectado.



Heterogeneidad alélica - Allelic heterogeneity (sinónimo: heterogeneidad molecular)
Diferentes mutaciones producidas en un mismo gen, que dan lugar a un fenotipo único.

alelo; heterogeneidad de locus; mutación;

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Heterogeneidad de locus - Locus heterogeneity
Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.

alelo; heterogeneidad alélica; genotipo; locus; mutación; fenotipo

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Heterogeneidad genética - Locus heterogeneity
Situación en que las mutaciones producidas en genes distintos dan lugar al mismo fenotipo.

alelo; heterogeneidad alélica; genotipo; locus; mutación; fenotipo;

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Hibridación in situ con fluorescencia - Fluorescent in situ hybridization
Véase FISH



Homocigoto - Homozygote
Individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma.

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I

Impronta - Imprinting
Proceso mediante el cual los cromosomas de origen materno y paterno son modificados químicamente por separado. Esto da lugar a la expresión diferencial de determinados genes, dependiendo del origen parental del cromosoma.

disomía uniparental

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Inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation
En las mujeres, fenómeno mediante el cual un cromosoma X (heredado de la madre o del padre) es inactivado aleatoriamente y precozmente en las células embrionarias, y se mantiene inactivado en todas las células descendientes; fue descrito por primera vez por la genetista Mary Lyon.

estudio de inactivación del cromosoma X; lionización; mosaicismo;

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Inestabilidad de microsatélites - Microsatellite instability (sinónimos : MSI, fenotipo de error de replicación, RER)
Discrepancia entre el tamaño de los microsatélites en el adn de tejido tumoral comparado con el no tumoral de la misma persona, a consecuencia de las mutaciones producidas en un gen en la vía de reparación de los errores de emparejamiento de bases del adn (MMR). Estos genes si no estuviesen mutados corregirían normalmente estos errores.

microsatélite;

Inserción - Insertion
Anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro cromosoma; mutación en la que se inserta un segmento de adn en un gen o en otro segmento de adn, alterando potencialmente la secuencia codificante.



Intercambio de cromátidas hermanas - Sister chromatid exchange
Intercambio de material genético entre dos cromátidas de un mismo cromosoma durante el proceso de división celular; es similar al entrecruzamiento (recombinación) con la diferencia de que el intercambio implica a dos cromátidas hermanas de un mismo cromosoma, mientras que el entrecruzamiento supone el intercambio de material genético entre los dos cromosomas homólogos.



Intrón - Intron
Secuencia no codificante de adn que se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en su estado inmaduro, pero es escindida del mismo al transformarse en ARNm maduro antes de la traducción.

ARN; región codificante; exón; mutación intrónica; splicing (corte y empalme); transcripción; traducción;

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Inversión - Inversion
Reordenamientos cromosómicos en los que un segmento de un cromosoma se invierte totalmente y se reinserta en el mismo sitio de rotura del cromosoma. Las inversiones equilibradas (sin pérdida ni adición neta de material genético) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin embargo, en algunos casos, las alteraciones de un gen en los puntos de rotura pueden causar efectos fenotípicos adversos, incluyendo algunas enfermedades genéticas conocidas. Las inversiones no equilibradas (con pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.



Inversión paracéntrica - Paracentric inversion
Inversión en la que los dos puntos de rotura están situados en el mismo brazo de un cromosoma. El segmento invertido no incluye nunca el centrómero del cromosoma.



Inversión pericéntrica - Pericentric inversion
Inversión en la que los puntos de rotura se producen en los dos brazos del cromosoma. El segmento invertido incluye el centrómero del cromosoma.



Isoformas - Isoforms
Productos proteicos distintos creados a partir del mismo gen. Por splicing alternativo la transcripción de un gen puede implicar a grupos diferentes de exones, resultando en distintas proteinas.



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J

Judíos askenazi - Ashkenazi Jewish (sinónimo: judíos del este de Europa)
Población de judíos del este de Europa, originaria principalmente de Alemania, Polonia y Rusia, en comparación con los judíos sefardíes que proceden principalmente de España, determinadas zonas de Francia, Italia y norte de Africa.



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K

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L

Letal ligado al cromosoma X - X-linked lethal
Trastorno causado por una mutación dominante en un gen del cromosoma X que se observa casi exclusivamente en las mujeres, porque la mayoría de las veces es letal en los varones que heredan la mutación génica.



Ligamiento - Linkage
Véase desequilibrio de ligamiento.



Línea germinal - Germline
Línea celular de la que proceden o derivan directamente los óvulos o los espermatozoides (gametos).



Lionización - Lyonization
Véase inactivación del cromosoma X.



Locus - Locus (plural: loci)
Lugar o localización física de un gen específico en un cromosoma.



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M

Marcador - Marker
Segmento identificable de adn (p. ej. RFLP, VNTR, microsatélite) que presenta una longitud polimórfica en la población. Se utiliza en el análisis de ligamiento.



Marcador flanqueante - Flanking marker
Región polimórfica identificable de adn (es decir, un marcador) localizada en las proximidades de un gen, a diferencia del marcador intragénico, que está localizado dentro del propio mismo gen. Los marcadores flanqueantes se utilizan en el análisis de ligamiento para analizar la herencia del gen en cuestión.



Marcador intragénico - Intragenic marker
Región polimórfica identificable de adn (es decir, un marcador) localizada en la secuencia de un gen.



Marco de lectura - Reading frame (sinónimo: exón)
Secuencia de ARN mensajero que es traducido a una cadena de aminoácidos; tres nucleótidos o bases (triplete) codifican un aminoácido.



Marco de lectura abierta - Open reading frame (sinónimo: ORF)
Todos los exones de un gen que contribuyen a los productos proteicos del gen.



Mecanismo de reparación de bases mal emparejadas - Mismatch repair mechanism (sinónimo: reparación de emparejamientos erróneos)
Sistema de control de la integridad del ADN, en el que intervienen determinados genes, que identifica, escinde y corrige los errores de emparejamiento de las bases durante la replicación del ADN. Las mutaciones producidas en los genes responsables de este mecanismo pueden dar lugar a determinadas enfermedades genéticas y algunos tipos de cáncer.



Medicina individualizada (o personalizada) - Individualized medicine
Aplicación o uso de medidas específicas de prevención, terapia y seguimiento en función del contenido o información genética de cada individuo.



Meiosis - Meiosis 
Es el proceso por el cual se forman gametos, que contienen la mitad del número de cromosomas que la célula parental. Ocurre en organismos con reproducción sexual. Durante la meiosis se produce un intercambio de segmentos de material genético entre cromosomas homólogos, éstos se separan (una vez finalizado el intercambio), y se reduce el número de cromosomas a la mitad (contenido haploide) para formar los gametos.



Metilación - Methylation
Unión de grupos metilo a las citosinas del ADN. Se relaciona con una transcripción reducida del gen y se considera el mecanismo principal por el cual se produce la inactivación del cromosoma X y la impronta genómica.



Micro RNA (miRNA) - Micro RNA (miRNA)
Los microRNAs (miRNAs) son pequeños RNAs no codificantes. Una de sus funciones conocidas es la regulación postranscripcional de la expresión de genes, mediante la unión a secuencias diana en las regiones 3’UTR (no traducidas) de los ARN mensajeros.



Microarray - Microarray
Superficie sólida sobre la que son depositados y fijados secuencias de genes o fragmentos de genes siguiendo un orden espacial determinado. Se utilizan para estudios de alta densidad, es decir, para analizar muchos genes/miRNAs/SNPs, etc al mismo tiempo en el tejido de interés.



Micromatriz -
Véase microarray.



Microsatélite - Microsatellite (sinónimos: ADN satélite, repeticiones cortas en tándem)
Segmentos repetitivos de adn que comprenden de dos a cinco nucleótidos (repeticiones de dinucleótidos/trinucleótidos/ tetranucleótidos/ pentanucleótidos) dispersos por todo el genoma en las regiones no codificadoras que hay entre o dentro de los genes (intrones). Se utilizan frecuentemente como marcadores en el análisis de ligamiento debido a que el número de repeticiones es polimórfico entre los individuos de una población. Estas regiones son propiamente inestables y susceptibles a mutaciones.



Mitosis - Mitosis
Proceso por el cual una célula se divide y da lugar a dos células hijas.



Modelo de herencia - Mode of inheritance (sinónimos: patrón de herencia)
Manera en la que un determinado rasgo o trastorno genético se transmite de una generación a la siguiente. Ejemplos son el modo de herencia autosómico, dominante y recesivo, el modelo ligado al cromosoma X, dominante y recesivo, y la herencia mitocondrial.



Modificación del riesgo - Risk modification
Variación del riesgo genético de un individuo de acuerdo a la información relativa a los antecedentes familiares o a los resultados de los estudios genéticos; dependiendo de la información nueva, el riesgo puede aumentar o disminuir.



Monosomía - Monosomy
Presencia de un solo cromosoma homólogo. La monosomía parcial se refiere a la presencia de una sola copia de un segmento de un cromosoma.



Mosaicismo - Mosaicism
Cuando en un individuo o en un tejido hay dos o más líneas celulares de diferente constitución genética o cromosómica.

mutación de línea germinal; evento post-cigótico;

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Mosaicismo de línea germinal - Germline mosaicism
Presencia simultánea de dos o más líneas celulares de diferente constitución genética o citogenética confinadas a la línea germinal (óvulos o espermatozoides); anteriormente se denominaba mosaicismo gonadal.



Mosaicismo gonadal - Gonadal mosaicism
Véase mosaicismo de línea germinal.



Mosaicismo somático - Somatic mosaicism
Presencia de dos o más líneas celulares que varían en su constitución genética o citogenética en las células del organismo (puede incluir o no las células germinales).



Mutación - Mutation (sinónimos: alteración de la secuencia)
Cualquier alteración de la secuencia normal de un gen; puede ser patológica o no patológica.

variante alélica de significado desconocido; deleción; mutación patológica; mutación por cambio de marco de lectura; mutación puntual; polimorfismo; repetición de trinucleótidos;

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Mutación de línea germinal - Germline mutation
Presencia de un gen alterado en el óvulo o espermatozoide (célula germinal) que puede transmitirse a las generaciones siguientes.

mutación de novo; línea germinal; mosaicismo de línea germinal;

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Mutación de novo - De novo mutation (sinónimos: mutación génica de novo, mutación génica nueva, mutación nueva)
Alteración en un gen que está presente por primera vez en un miembro de una familia, como resultado de una mutación producida en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los progenitores o en el zigoto.

autosómico dominante; mosaicismo de línea germinal; mutación de línea germinal; esporádico;

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Mutación de sentido erróneo - Missense mutation
Sustitución de una base (nucleótido) en la secuencia de adn que da lugar a la traducción de un aminoácido diferente en esa posición.



Mutación dominante negativa - Dominant negative mutation
Mutación cuyo producto génico afecta de forma adversa al producto génico normal de la misma célula, normalmente al dimerizarse (combinarse) con él. En las moléculas poliméricas, tales como el colágeno, las mutaciones dominantes negativas suelen ser más deletéreas que las que no originan ningún producto génico (mutaciones nulas o alelos nulos).



Mutación en el sitio de corte y empalme (splicing) - Splicing mutation
Mutación que altera o suprime la secuencia específica que indica el sitio en el que tiene lugar el splicing de un intrón. Como consecuencia de estas mutaciones, uno o más intrones permanecen en el ARN mensajero maduro y pueden alterar el producto proteico esperado.



Mutación familiar - Familial mutation
En una familia, la alteración observada en una secuencia que causa una determinada enfermedad o predispone a ella; la mutación puede ser rara o común, pero es específica de cada familia.



Mutación intrónica - Intronic mutation
mutación localizada en un intrón. Puede generar un sitio de corte y empalme (splicing) alternativo que compita con los sitios de splicing normales durante el procesamiento del ARN. Esta mutación daría lugar a la formación de ARN mensajero maduro con secuencias intrónicas.



Mutación no descrita - Novel mutation
Alteración de un gen que no ha sido previamente descrita. No debe confundirse con mutación “nueva” o “de novo”.



Mutación patológica - Pathogenic or deletereous mutation
Alteración en un gen que causa o predispone a un individuo a desarrollar una enfermedad específica. Alteración en un gen que afecta la función de la proteína correspondiente.



Mutación por cambio de marco de lectura - Frameshift mutation
Inserción o deleción de un número de bases (nucleótidos) que no es múltiplo de tres y por lo tanto, altera el marco de lectura de tripletes; normalmente se crea un codón de terminación (parada) prematuro, cuyo resultado es un producto proteico truncado.



Mutación predisponente - Predisposing mutation (sinónimo: gen de susceptibilidad)
Mutación génica que incrementa la susceptibilidad o predisposición de un individuo a desarrollar una determinada enfermedad. Cuando se heredan mutaciones patogénicas en estos genes de susceptibilidad, es probable, pero no seguro, que el individuo desarrolle signos de la enfermedad.



Mutación puntual - Point mutation
Alteración en la secuencia del adn causada por el cambio de un único nucleótido.



Mutación sin cambio de marco de lectura - In-frame mutation
Mutación que no produce un cambio en el marco de lectura de tripletes cuando se produce la transcripción de adn a ARN mensajero. Estas mutaciones darán lugar a una proteína anormal en cuanto al contenido de aminoácidos. No todas las mutaciones de este tipo son patogénicas.



Mutación sin sentido - Nonsense mutation
Mutación que altera un triplete convirtiéndolo en uno de terminación (señal de parada) prematura del proceso de traducción.



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N

Nivel de resolución de bandas - Band level
Número total de bandas estimadas presentes en los cromosomas del cariotipo, tratados con una técnica específica de bandeo (G,R,etc...). Cuando se detiene el proceso de división celular y se realiza la tinción en una fase más prematura de la mitosis (prometafase), los cromosomas son más largos y aparecen aproximadamente 700-1200 bandas. En una fase posterior de la mitosis (metafase), los cromosomas están más condensados y aparecen aproximadamente 300-600 bandas. Cuanto mayor es el nivel de bandas, mejor es la resolución, lo que permite identificar anomalías cromosómicas más sutiles, así como sus puntos de rotura.

cromosoma; estudios cromosómicos de alta resolución; cariotipo;

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No afectado - Unaffected



Nombre del locus - Locus name
Abreviatura asignada de manera informal que se utiliza en el proceso de mapeado para denominar un supuesto gen antes de que sea identificado. Una vez que el gen es identificado, el nombre del locus se sustituye generalmente por el símbolo genético asignado formalmente (que suele diferir del nombre del locus).



Northern blot - Northern blot (sinónimo: análisis northern blotting)
Separación de secuencias o fragmentos de ARN, digeridos parcialmente por endonucleaseas, en un gel de electroforesis.



Nucleótido - Nucleotide
Molécula compuesta por una base nitrogenada (adenina, guanina, timina o citosina en adn; adenina, guanina, uracilo o citosina en ARN), un grupo fosfato y un azúcar (desoxirribosa en adn; ribosa en ARN). El adn y el ARN son polímeros de muchos nucleótidos.



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O

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P

Par de bases - Base pair: (sinónimo: bp)
Dos bases nitrogenadas unidas mediante enlaces débiles en el adn de cadena doble; el emparejamiento específico de estas bases (adenina con timina y guanina con citosina) hace posible la replicación exacta del adn; la cuantificación de los pares de bases (p. ej. 8 bp) se refiere a la longitud física de una secuencia de nucleótidos. El genoma humano contiene cerca de 3.000 millones de pares de bases.

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Parentesco - Kindred
Relación entre los miembros de una familia; de interés en estudios de ligamiento.



Pariente de primer grado - First-degree relative
Cualquier individuo que esté separado por una meiosis de uno de los miembros de su familia (es decir, padre/madre, hermano/a, hijo/a).

antecedentes familiares; genealogía; pariente de segundo grado;

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Pariente de segundo grado - Second-degree relative
Cualquier individuo que esté separado por dos meiosis de uno de los miembros de su familia; familiar con el que un individuo comparte la cuarta parte de sus genes (es decir, abuelos, nietos, tío, tía, sobrino, sobrina, hermanastros).



PCR - PCR (Polymerase chain reaction/ reacción en cadena de la polimerasa)
Procedimiento que genera millones de copias de un segmento corto de adn mediante ciclos repetidos de : 1) desnaturalización del adn, 2) acoplamiento de los cebadores (oligonucleótidos sintéticos) y 3) extensión mediante la acción de la adn polimerasa. La pcr es un procedimiento muy común en los estudios de genética molecular y se puede utilizar para 1) generar una cantidad suficiente de adn que permita realizar determinadas pruebas (p. ej. análisis de la secuencia, rastreo de mutaciones), o 2) puede ser una prueba diagnóstica en sí misma (p. ej. amplificación específica del alelo, cuantificación del número de repeticiones de trinucleótidos).

Southern blot; estudio de inactivación del cromosoma X; electroforesis en gel sensible a conformación; electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante; análisis mutacional; rastreo de mutaciones; análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica;

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PCR cuantitativa - Quantitative PCR (sinónimos: PCR cuantitativa en tiempo real)
Uso de pcr para determinar la cantidad de adn o ARN en una muestra; se utiliza frecuentemente para detectar mutaciones por deleción o por duplicación.

PCR; deleción; duplicación; heterocigoto; análisis mutacional;

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Penetrancia - Penetrance
Proporción de individuos que presentan una mutación causante de una patología determinada y muestran signos clínicos de esa patología. La mayoría de las veces este término se refiere a las patologías con herencia autosómica dominante.

autosómico dominante; variabilidad intrafamiliar; expresividad variable;

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Pérdida de heterocigosidad - Loss of heterozygosity (LOH)
Cuando en un locus determinado, que es heterocigoto (contiene un alelo normal y uno deletéreo), se produce una deleción que afecta a uno de los alelos y la célula se convierte en homocigota para una de las condiciones. Normalmente se utiliza este término para referirse a la pérdida por deleción del alelo normal.

deleción; hemicigoto; heterocigoto; homocigoto;

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Pleiotropía - Pleiotropy
Efectos fenotípicos distintos causados por la alteración de un solo gen (o de varios genes).



Poligénico - Polygenic
Ver herencia multifactorial.



Polimorfismo - Polymorphism
Variaciones naturales en un gen sin efectos adversos sobre el individuo. Alcanzan al menos una frecuencia del 1% en la población general.

alelo; variante alélica de significado desconocido; mutación; fragmentos de restricción de longitud polimórfica; SNP;

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Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción - Restriction fragment length polymorphism (sinónimo: RFPL)
Variación natural (polimórfica) de una secuencia de adn entre los individuos. Se visualiza porque se suprimen o se crean nuevos sitios de restricción (corte) en el adn, que cuando es digerido por una endonucleasa da lugar a fragmentos de adn de diferente longitud.



Polimorfismos de conformación de cadenas sencillas - Single-stranded conformational polymorphism (SSCP)
Técnica para el rastreo de mutaciones que indentifica segmentos de adn de cadena sencilla que muestran un patrón de migración anormal en la electroforesis en gel.

CSGE; DGGE; PCR; análisis mutacional; rastreo de mutaciones; análisis de secuencias;

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Poliploidía - Polyploidy
Incremento del número de cromosomas de una célula que es múltiplo del número haploide (23). La triploidía se refiere a tres grupos completos de cromosomas en una sola célula (en los seres humanos, la triplodía se corresponde con la presencia de un total de 69, 3x23, cromosomas en cada célula); la tetraploidía se refiere a cuatro grupos de cromosomas en una sola célula (en los seres humanos serían 92, 4x23, cromosomas por célula).



Portador - Carrier
Individuo que presenta una mutación de un gen en uno de los dos cromosomas y un alelo normal en el mismo locus del otro cromosoma; se puede referir también a un individuo que presenta un reordenamiento equilibrado en sus cromosomas.

Recesivo ligado al cromosoma X; autosómico recesivo; de portadores; estudios de portadores; heterocigoto compuesto; heterocigoto doble; heterocigoto; portador obligado; heterocigoto obligado

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Portador obligado - Obligate carrier (sinónimo: heterocigoto obligado)
Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares, debe ser portador de una mutación génica, aunque, clínicamente, pueda no estar afectado.

Dominante ligado al cromosoma X; Recesivo ligado al cromosoma X; autosómico dominante; portador; heterocigoto

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Portador sintomático - Manifesting carrier
Individuo que en un locus determinado presenta una mutación patológica en un cromosoma y un alelo normal en el otro cromosoma y que manifiesta algunos síntomas de la enfermedad.

inactivación del cromosoma X; estudio de inactivación del cromosoma X; Recesivo ligado al cromosoma X; portador; heterocigoto; lionización.

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Predisposición genética - Genetic predisposition (sinónimo: susceptibilidad genética)
Mayor propensión de un individuo a padecer una enfermedad determinada debido a la presencia de una o más mutaciones génicas asociadas con un aumento del riesgo de que se manifieste la enfermedad y/o debido a la existencia de antecedentes familiares que también indican un mayor riesgo de que se desarrolle la enfermedad.



Probando - Proband (sinónimos: caso índice, propósito)
Individuo a través del cual se identifica una familia con una patología genética. Puede ser el consultante (individuo que solicita la consulta o el asesoramiento genéticos) y estar o no afectado por la enfermedad.

afectado; consultante; árbol genealógico;

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Producto génico - Gene product
Los genes se transcriben a segmentos de ARN (ácido ribonucleico) que son traducidos a proteínas. El ARN y las proteínas son productos de la expresión del gen.

ADN; ARN; isoformas; análisis de proteínas; transcripción; traducción;

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Proteómica - Proteomics
Estudio a escala masiva de la distribución y número de proteínas codificadas por los genes, y sus interacciones.



Proyecto Genoma Humano - Human Genome Project
Proyecto iniciado en 1990 y finalizado en 2002 que descifró algunas de las características esenciales de nuestro genoma tales como su secuencia consenso, número de genes y su distribución cuantitativa a lo largo de los cromosomas.



Proyecto HapMap - HapMap Project
Proyecto iniciado en el 2003 con el objetivo de identificar los polimorfismos genéticos en el genoma humano, su distribución y bloques de desequilibrio de ligamiento.



Prueba de paternidad - Parental testing
Proceso mediante el cual se comparan secuencias de adn de un niño y un adulto determinados para calcular la probabilidad de que los dos individuos estén emparentados. Con las técnicas actuales es posible no solo descartar sino confirmar con seguridad el parentesco.



Pruebas de reflejo - Reflex testing
Estudios de seguimiento de un recién nacido, que se inician inmediatamente cuando se observan determinados resultados en ciertas pruebas de laboratorio; se utilizan para clarificar o explicar más detalladamente los resultados de las pruebas iniciales.



Pseudogen - Pseudogene
Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras secuencias de adn esenciales para la función; los pseudogenes, aunque son genéticamente similares al gen funcional original, no se expresan y frecuentemente contienen numerosas mutaciones.

conversión génica;

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Puntos calientes de mutación - Hotspot mutation region
Secuencias de adn muy susceptibles a mutaciones debido a una inestabilidad inherente, tendencia hacia un entrecruzamiento desigual o predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples; región en la que se observan mutaciones con más frecuencia de la habitual.



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Q

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R

Rastreo de exones - Exon scanning
Proceso mediante el cual determinados exones (regiones codificantes en un gen), con una probabilidad muy elevada de contener una mutación específica, son sometidos a estudios de electroforesis en gel sensible a la conformación (CSGE), polimorfismo de conformación de cadenas sencillas (SSCP), electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante (DGGE) u otros medios que se consideren más apropiados, para confirmar la presencia de una mutación. Se utiliza como análisis rápido cuando la alteración genética es conocida. Ejemplos. La mutación F508 en el gen de la fibrosis quística es muy frecuente (50% de los afectados son portadores de esta mutación)



Rastreo de mutaciones - Mutation scanning
Proceso mediante el cual un segmento de adn es analizado con uno de los diferentes métodos que se utilizan para identificar variantes génicas. Las regiones con variantes son sometidas a un análisis adicional (análisis de la secuencia o análisis mutacional) para identificar la alteración de la secuencia.

CSGE; DGGE; PCR; SSCP; análisis mutacional; análisis de secuencias

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Reacción en cadena de la polimerasa - Polymerase chain reaction (PCR)
Procedimiento que genera millones de copias de un segmento corto de adn mediante ciclos repetidos de : 1) desnaturalización del adn, 2) acoplamiento de los oligonucleótidos y 3) extensión mediante la acción de la adn polimerasa. La pcr es un procedimiento muy común en los estudios de genética molecular y se puede utilizar para 1) generar una cantidad suficiente de adn para realizar determinadas pruebas (p. ej. análisis de la secuencia, rastreo de mutaciones), o 2) puede ser una prueba en sí misma (p. ej. amplificación específica del alelo, cuantificación del número de repeticiones de trinucleótidos).

Southern blot; estudio de inactivación del cromosoma X; electroforesis en gel sensible a conformación; electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante; análisis mutacional; rastreo de mutaciones; análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica

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Recesivo - Recessive
Véase autosómico recesivo.



Recesivo ligado al cromosoma X - X-linked recessive
Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Las portadoras que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica como ocurre en el síndrome del X frágil.

inactivación del cromosoma X; dominante ligado al cromosoma X; modo de herencia; portador obligado

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Recombinación - Recombination (sinónimo: sobrecruzamiento)
Intercambio de un segmento de adn entre dos cromosomas homólogos durante la meiosis (aunque en algunas ocasiones se puede dar en mitosis), cuyo resultado es una combinación nueva de material genético en el gameto.

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Región codificante - Coding region (sinónimo: marco de lectura abierta)
Todos los exones de un gen que contribuyen a su producto o productos proteicos.

codón; exón; región promotora; marco de lectura

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Región crítica - Critical region
Parte específica de un cromosoma o de un gen que cuando experimenta alguna alteración (deleción, duplicación u otras mutaciones) produce el conjunto característico de anomalías fenotípicas asociadas con un síndrome o enfermedad determinada.



Región promotora - Promoter region
Región específica que se localiza por delante del gen, que actúa como sitio para la unión de los factores de transcripción y la ARN polimerasa durante el inicio de la transcripción.



Región subtelomérica - Subtelomeric region
Región cromosómica más cercana al telómero (extremo del cromosoma) que está compuesta por secuencias repetitivas de adn muy polimórficas, situadas típicamente en las proximidades de las áreas ricas en genes. Las microdeleciones y los reordenamientos sutiles que alteran los genes en las regiones subteloméricas pueden causar retraso mental; para detectar estas anomalías normalmente es necesario utilizar hibridación fluorescente in situ (FISH), puesto que permite la evaluación de las regiones subteloméricas.



Reordenamiento - Rearrangement
Alteración estructural de un cromosoma que implica normalmente la rotura y/o la reunión de un segmento de material cromosómico, que da lugar a una configuración anormal; la inversión y la translocación son ejemplos de ello. También se aplica a los reordenamientos genéticos que se producen en determinadas situaciones, por ejemplo los reordenamientos de los genes de las inmunoglobulinas.



Repetición de trinucleótidos - Trinucleotide repeat
Secuencias de tres nucleótidos que se repiten varias veces en tándem en un mismo gen. La variación polimórfica normal en el número de repeticiones, que carece de significación clínica, ocurre normalmente entre los individuos. En muchas ocasiones los incrementos en el número de trinucleótidos se asocia con una determinada enfermedad que será mas o menos severa dependiendo del número de repeticiones.

anticipación; expansión de trinucleótidos;

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Repeticiones en tándem de número variable - Variable number tandem repeats (sinónimo: VNTR)
Ordenación lineal de múltiples copias de secuencias cortas repetidas de ADN, de longitud variable pero mayores de tres bases, y muy polimórficas.



Riesgo de recurrencia - Recurrence risk
Probabilidad de que un rasgo o trastorno que está presente en un miembro de una familia se manifieste de nuevo en otros miembros de la familia en la misma o en posteriores generaciones.



Riesgo hereditario - Background risk (sinónimo: riesgo poblacional)
Proporción de individuos en una población determinada que están afectados por una patología específica o que presentan mutaciones en un gen determinado; en el proceso de consejo genético esto se determina generalmente mediante una comparación con el riesgo personal del paciente, dados sus antecedentes familiares u otras circunstancias.

frecuencia alélica; tasa de portadores; evaluación del riesgo;

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S

Segregación - Segregation
Separación de los cromosomas homólogos y su distribución aleatoria en los diferentes gametos en la meiosis.



Sensibilidad - Sensitivity
Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado positivo cuando el individuo sometido a dicha prueba está en realidad afectado y/o presenta la mutación génica en cuestión.



Símbolo genético - Gene symbol
Abreviatura exclusiva del nombre de un gen, compuesta por letras del alfabeto latino mayúsculas y en cursiva y por números arábigos, que es asignada formalmente por el HUGO gene Nomenclature Committee una vez identificado un gen (Nota: los posibles genes pueden ser denominados por su nombre de locus antes de que sean identificados).

nombre del locus;

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Síndrome de genes contiguos - Contiguous gene syndrome
Síndrome causado por una deleción o duplicación cromosómica pequeña que se extiende a dos o más genes adyacentes.

síndrome de microdeleción; duplicaciones del genoma;

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Síndrome de microdeleción - Microdeletion syndrome (sinónimo: síndrome de deleción de genes contiguos)
Síndrome causado por una deleción cromosómica que comprende varios genes y es demasiado pequeña para poder ser detectada al microscopio utilizando métodos citogenéticos convencionales. Dependiendo del tamaño de la deleción, se pueden utilizar ocasionalmente otras técnicas, tales como fish u otros métodos de análisis de ADN, para su identificación.



Sitio de restricción - Restriction site
Secuencia de adn que es reconocida por una endonucleasa (una proteína que corta el adn) como el lugar en el que se cortará el adn, o también llamado "diana de corte".



SNP - Single Nucleotide Polimorphism
Variación en la secuencia del adn (con respecto a una secuencia consenso) que afecta a una única base (A,T,G,C) en posiciones concretas del genoma (1 cada 1000 bases en promedio), y que se observa en la población con una frecuencia de al menos 1%. En la especie humana se estima que existen en torno a de 12 millones de SNPs, de los que a finales de 2007 se han identificado algo más de un tercio.



Sobrecruzamiento - Crossing over
(Ver Recombinación)



Sobrecruzamiento desigual - Unequal crossing over
Emparejamiento incorrecto e intercambio de adn entre regiones de cromosomas homólogos o no homólogos, pero genéticamente similares, que da lugar a la duplicación o deleción del adn en las células hijas.

entrecruzamiento; recombinación;

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Sonda - Probe
Secuencia específica de adn o ARN prefabricada, que se marca con uno de los diversos métodos disponibles y se utiliza para detectar la presencia de una secuencia complementaria cuando se une (hibrida) a ella.

FISH, southern blot; análisis mutacional; análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica;

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Southern blot - Southern blot: (sinónimos: Southern blotting)
Técnica de análisis de genética molecular que se utiliza para detectar diferencias en la longitud de los fragmentos de adn tras ser digeridos por enzimas de restricción (lo que se conoce normalmente como RFLP: Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica. La longitud de los fragmentos de restricción es variable en tamaño, desde pocas bases a kilobases.

estudios de genética molecular; sitio de restricción;

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Splicing (corte y empalme) - Splicing
Proceso mediante el cual los intrones, es decir, las regiones no codificadoras, son escindidos del transcripto de ARN mensajero primario y los exones (es decir, las regiones codificadoras) se unen para generar ARN mensajero maduro.



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T

Técnica de bandas - Banding technique
Empleo de una de las diversas técnicas de coloración disponibles para teñir los cromosomas que se encuentran en una fase determinada del proceso de división celular. Los cromosomas adquieren de este modo un patrón específico de franjas (bandas) claras y oscuras que permiten identificarlos y evaluar su estructura.



Telómero - Telomere
Segmento que se encuentra en el extremo de cada brazo del cromosoma, compuesto por diversas secuencias repetidas de adn que regulan la replicación cromosómica en el proceso de división celular. Cada vez que se divide una célula, se pierde parte del telómero y finalmente, cuando éste sufre un acortamiento, la célula muere.



Terapia génica - Gene therapy
Tratamiento experimental de una enfermedad genética, sustituyendo, complementando o manipulando la expresión de los genes anormales por genes de función normal.



Timina - Thymine
Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son adenina, guanina y citosina. La timina siempre se empareja con la adenina.



Traducción - Translation
Proceso mediante el cual se sintetiza una secuencia de aminoácidos (producto proteico) a partir del código de ARN mensajero.



Transcripción - Transcription
Proceso mediante el cual se sintetiza el ARN mensajero (ARNm) a partir de ADN.



Transcriptoma - Transcriptome
Es el conjunto, distribución y número de tránscritos de ARN que se genera desde el núcleo al citoplasma como paso intermedio para generar proteínas.



Transferencia genética - Gene transfer
Transferencia de material genético, que puede comprender desde un pequeño segmento de adn hasta un genoma entero, de una célula humana a otro tipo de célula en cultivo para estudiar la frecuencia con que los marcadores genéticos conocidos son transferidos conjuntamente al genoma receptor; se utiliza para determinar la proximidad física de los marcadores genéticos en el genoma humano; se utiliza asimismo para estudiar la expresión y regulación génica.



Translocación - Translocation (sinónimo: reordenamiento cromosómico)
Alteración cromosómica en la que todo o parte de un cromosoma se une o se intercambia con otro cromosoma entero o con un segmento del mismo; el híbrido resultante se segrega conjuntamente en la meiosis; las translocaciones equilibradas (es decir, en las que no hay pérdida ni adición de material cromosómico) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas, aunque las alteraciones de los genes en los puntos de rotura de la translocación pueden, en algunos casos, causar efectos adversos, incluyendo algunos trastornos genéticos conocidos como el cromosoma Filadelfia que origina la leucemia granulocítica crónica; las translocaciones no equilibradas (es decir, en las que hay pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.



Translocación críptica - Cryptic chromosome translocation
Translocación o reordenamiento cromosómico que requiere técnicas especiales (p. ej. hibridación fluorescente in situ [FISH], detección telomérica) para su detección, dado que es demasiado pequeña para ser identificada con técnicas citogenéticas convencionales.



Translocación recíproca - Reciprocal translocation
Cuando un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un par diferente.

Reordenamiento;

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Translocación robertsoniana - Robertsonian translocation
Unión de dos cromosomas acrocéntricos por los centrómeros, con pérdida de sus brazos cortos y formando un solo cromosoma; en los cromosomas acrocéntricos, el centrómero está localizado cerca del extremo del cromosoma; los cromosomas acrocéntricos son el 13, 14, 15, 21 y 22.

deleción; cromosoma derivado; duplicación; trisomía

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Trisomía - Trisomy
Presencia de un cromosoma adicional que da lugar a un total de tres cromosomas de ese tipo, en vez de un par normal. La trisomía parcial se refiere a la presencia de una copia adicional de parte de un cromosoma.



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U

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V

Valor predictivo negativo - Negative predictive value
Probabilidad de que un individuo que presenta un resultado negativo en una prueba, sea realmente no afectado y/o no presente la mutación del gen en cuestión.



Valor predictivo positivo - Positive predictive value (sinónimo: PPV)
Probabilidad de que un individuo que presenta un resultado positivo en una prueba sea en realidad portador del gen en cuestión, o desarrolle la enfermedad.



Variabilidad interfamiliar - Interfamilial variability
Diversidad o variabilidad en la presentación clínica de una enfermedad determinada en los individuos afectados de diferentes familias.



Variabilidad intrafamiliar - Intrafamilial variability
Diversidad o variabilidad en la presentación clínica de una enfermedad determinada en los individuos afectados de la misma familia directa o lejana.



Variante alélica de significado desconocido - Allelic variant of unknown significance
Alteración de la secuencia normal de un gen, cuyo significado no está claro hasta realizar un estudio adicional del genotipo y de su correspondiente fenotipo en una población suficientemente amplia; la secuenciación completa de un gen permite identificar generalmente numerosas (a veces cientos) variantes alélicas de un gen determinado.

alelo

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Variante benigna - Benign variant (sinónimo: polimorfismo)
Alelo normal que no parece tener un efecto deletéreo.

variante alélica de significado desconocido

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W

Western blot - Western blot
Separación de proteínas en un gel electroforético para su identificación mediante técnicas inmunológicas.



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X

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Y

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Z

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