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A
Análisis mutacional específico - Targeted mutation analysis (sinónimo: análisis mutacional dirigido)
Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (p. ej. Glu6Val en la Anemia de Células Falciformes), un tipo de mutación específica (p. ej. la expansión de trinucleótidos repetidos asociada a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne) o un conjunto de mutaciones (p. ej. un grupo de mutaciones en la Fibrosis Quística). Difiere de la secuenciación génica completa o el rastreo de mutaciones, en que éstos detectan la mayoría de las mutaciones en la región investigada.
El análisis mutacional se utiliza en las dos situaciones siguientes:
I. Estudio de enfermedades en las que:
La mayoría o todos los individuos afectados presentan la misma mutación (p. ej. Anemia de Células Falciformes).
La mayoría o todos los individuos afectados presentan el mismo tipo de mutación (p. ej. expansión de repeticiones de trinucleótidos).
Un grupo de mutaciones son las más comunes y explican un elevado porcentaje de los casos (véase Tabla).
II. Estudio de los miembros a riesgo de una familia tras haber identificado la mutación patológica específica de la familia en un pariente afectado. Por ejemplo, si en el análisis de la secuencia se identifica una mutación patológica en un miembro afectado de la familia, todos los familiares a riesgo deben ser sometidos sólo a un análisis mutacional dirigido a detectar esa mutación específica de la familia.
Algunas implicaciones clínicas
El análisis mutacional no es generalmente el primer estudio de genética molecular que se utiliza para la identificación de mutaciones en enfermedades que se sabe están asociadas con una proporción alta de mutaciones raras (por ejemplo, específicas de una familia).
Si en un individuo afectado no se puede detectar una mutación en el análisis mutacional, puede que sea necesario realizar un análisis de la secuencia o un rastreo de otras mutaciones para identificarla.
Análisis mutacional individualizado - Custom mutation analysis
Estudios de Genética molecular desarrollados especialmente en un laboratorio clínico en función de las necesidades, para detectar una mutación específica que predispone a una enfermedad que no se puede identificar por otros medios clínicos. Las situaciones en las que puede utilizarse un análisis mutacional individualizado son las siguientes: a) estudios de miembros de una familia que tienen riesgo de desarrollar una enfermedad específica, al haberse identificado una mutación patológica en un miembro afectado de esa misma familia; b) estudios prenatales en familias en las que se ha identificado una mutación patológica en un miembro afectado.
M
Mutación - Mutation (sinónimos: alteración de la secuencia, mutación del splicing)
Cualquier alteración producida en un gen con respecto a su estado natural; puede ser patológica o una variante no patológica.
1. Mutaciones patológicas: aquellas que dan lugar a una función anormal del gen y a un fenotipo de enfermedad. Los tipos de mutaciones patológicas son los siguientes:
Adaptado de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th Edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, Genetic Variation in Individuals: Mutation and Polymorphism,pág 81, Copyright 2001, con permiso de Elsevier
2. Polimorfismos (variantes normales): Mutaciones que no tienen efectos adversos sobre la función del gen y no dan lugar a un fenotipo alterado (enfermedad).
Mutación de línea germinal - Germline mutation
Presencia de un gen alterado en el óvulo o espermatozoide (célula germinal) que puede transmitirse a las generaciones siguientes.
En un individuo, la mutación puede darse en una de cuatro situaciones posibles:
1.- Exclusivamente en una sola célula germinal (óvulo o espermatozoide).
2.- Exclusivamente en las células somáticas (células del organismo, pero NO en la línea germinal); son las normalmente asociadas al desarollo de un tumor.
3.- En algunas células germinales y en otras somáticas.
4.- En todas las células del organismo.
Mutación de novo - De novo mutation (sinónimos: mutación génica de novo, mutación génica nueva, mutación nueva)
Mutación de sentido erróneo - Missense mutation
Sustitución de un solo par de bases que da lugar a la traducción de un aminoácido diferente en esa posición.
Mutación dominante negativa - Dominant negative mutation
Mutación cuyo producto génico afecta de forma adversa al producto génico normal de tipo salvaje de la misma célula, normalmente al dimerizarse (combinarse) con él. En las moléculas poliméricas, tales como el colágeno, las mutaciones dominantes negativas suelen ser más deletéreas que las que no originan ningún producto génico (mutaciones nulas o alelos nulos).
Mutación en el sitio de corte y empalme (splicing) - Splicing
Mutación que altera o suprime la secuencia específica que indica el sitio en el que tiene lugar el splicing de un intrón. A consecuencia de estas mutaciones, uno o más intrones permanecen en el ARN mensajero maduro y pueden alterar la generación del producto proteico.
Mutación familiar específica - Familial mutation
En una familia, la alteración observada en una secuencia que causa una determinada enfermedad o predispone a ella; la mutación puede ser rara o común.
Mutación intrónica - Intronic mutation
Mutación (normalmente una sustitución de bases) localizada en un intrón que genera un sitio de corte y empalme (splicing) alternativo que compite con los sitios de splicing normales durante el procesamiento del ARN. Esta mutación da lugar a la formación de ARN mensajero maduro con secuencias intrónicas.
Mutación no descrita - Novel mutation
Alteración nueva de un gen, que no ha sido previamente descrita. No debe confundirse con mutación “nueva” o “de novo”.
Mutación particular - Private mutation (sinónimo: mutación única)
Tipo de mutación patológica rara que se observa sólo en unas pocas familias.
Mutación patológica - Disease
Alteración en un gen que causa o predispone a un individuo a desarrollar una enfermedad específica.
Mutación por cambio de marco - Frameshift mutation (sinónimos: deleción fuera de marco, mutación fuera de marco)
Inserción o deleción de una secuencia de pares de bases que no es múltiplo de tres y por lo tanto, altera el marco de lectura del triplete, lo que da lugar normalmente a la creación de un codón de terminación (parada) prematuro y cuyo resultado es un producto proteico truncado.
Mutación predisponente - Predisposing mutation (sinónimo: gen de susceptibilidad)
Mutación génica que incrementa la susceptibilidad o predisposición de un individuo a desarrollar una determinada enfermedad. Cuando se heredan mutaciones patogénicas en estos genes de susceptibilidad, es probable, pero no seguro, que el individuo desarrolle síntomas de la enfermedad.
Mutación puntual - Point mutation
Alteración en la secuencia del ADN causada por el cambio, inserción o deleción de un único nucleótido.
Mutación sin cambio de pauta de lectura - In-frame mutation
Mutación que no produce un cambio en el marco de lectura del triplete cuando se produce la transcripción de ADN a ARN mensajero. Estas mutaciones, sin embargo, pueden dar lugar a la síntesis de un producto proteico anormal si, al traducirse el ARN a proteína, el cambio de triplete supone un cambio de aminoácido.
Mutación sin sentido - Nonsense mutation
Mutación que altera un codón convirtiéndolo en uno de terminación (stop codon) prematura del proceso de traducción.
P
Puntos calientes de mutación - Hotspot mutation region
Secuencias de adn muy susceptibles a mutaciones debido a una inestabilidad inherente, tendencia hacia un entrecruzamiento desigual o predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples; región en la que se observan mutaciones con más frecuencia de la habitual.
R
Región de puntos calientes de mutación - Hotspot mutation region
Secuencias de ADN muy susceptibles de ser mutadas debido a una inestabilidad inherente, tendencia hacia un entrecruzamiento desigual o predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples; región en la que se observan mutaciones con más frecuencia de la habitual.
T
Tasa de mutación - Mutation rate
La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la secuencia en cada generación.
