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Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante - Denaturing gradient gel electrophoresis (sinónimo: DGGE)
Técnica de electroforesis para muestras de ADN de cadena doble que utiliza un gel en el que se crea un gradiente desnaturalizante mediante una sustancia química, por ejemplo, urea. Se emplea para la identificación de mutaciones que afectan al patrón de migración del ADN en esas condiciones de electroforesis. La presencia de la mutación se detecta mediante comparación del patrón electroforético (punto de desnaturalización) de la muestra problema con la secuencia salvaje u original.
Electroforesis en gel sensible a conformación - Conformation-sensitive gel electrophoresis (sinónimo: CSGE)
Técnica electroforética que consiste en el análisis de un segmento de ADN para detectar errores de emparejamiento entre pares de bases normales y mutadas (ver explicación esquemática). Se emplea para el rastreo de mutaciones.
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PCR - PCR (Polymerase chain reaction) (sinónimo: reacción en cadena de la polimerasa)
Procedimiento que genera millones de copias de un segmento corto de ADN mediante ciclos repetidos de: 1) desnaturalización del ADN, 2) acoplamiento de los oligonucleótidos y 3) extensión mediante la acción de la ADN polimerasa. La PCR es un procedimiento muy común en los estudios de genética molecular y se puede utilizar para: 1) generar una cantidad suficiente de ADN para realizar determinadas pruebas (p. ej. análisis de la secuencia, rastreo de mutaciones); o 2) puede ser una prueba diagnóstica en sí misma (por ejemplo amplificación específica del alelo, cuantificación del número de repeticiones de trinucleótidos).
